Considere que, em uma paciente de 16 anos de idade, foi d...

Considere que, em uma paciente de 16 anos de idade, foi detectada hipercalcemia (Ca = 11,5 mg/dL — VR: 8,6-10,3). Exames realizados subsequentemente mostraram: cálcio = 10,8 mg/dL; PTH = 70 pg/mL (VR: 10-65); calciúria = 80 mg/34h (VR: 150-250); relação cálcio urinário/clerence de creatinina = 0,001. A paciente informa ter um irmão com hipercalcemia e elevação do PTH. Com relação a esse quadro clínico, julgue os itens a seguir.

Uma provável etiologia da hipercalcemia nessa paciente seria uma mutação inativadora no gene que codifica o receptor sensor do cálcio (CaR).