O exame de cariótipo tem uma grande importância no diagnóstico clínico de doenças genéticas e no aconselhamento genético. Esse exame permite detectar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Com relação às alterações cromossômicas e aos seus efeitos fenotípicos, cada um dos próximos itens apresenta uma situação hipotética, seguida de uma assertiva a ser julgada.
Em uma paciente com síndrome de Silver-Russell, foi identificada uma translocação entre os cromossomos 7 e 12, herdada da mãe, fenotipicamente normal. Nessa situação, o resultado é sugestivo da presença de uma dissomia uniparental materna do cromossomo 7, que constitui uma das causas da síndrome de Silver-Russell.
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