Paciente de 10 anos é encaminhado para investigação de pancitopenia grave. Ao exame, apresenta baixa estatura e hiperpigmentação anômala da pele. Biópsia de medula óssea com hipocelularidade moderada. A análise de quebras cromossomiais induzida por agente clastogênico é alta em comparação com controles normais. O diagnóstico deste paciente é:
Anomalia de Hurler ou gargolismo.
Síndrome de Shwachmann-Diamond.
Anomalia de Chediak-Higashi.
Síndrome de Blackfan-Diamond.
Anemia de Fanconi
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