Na investigação de baixa estatura, assinale a alternativa na qual os dados descritos não justificam a solicitação de cariótipo ou avaliação com geneticista, ao analisar os casos clínicos a seguir:
Menino de 7 anos é levado à consulta com endocrinologista por sua mãe, visto ser o mais baixo da sua classe. À anamnese, detectou-se quadro de poliúria e polidipsia. Ao longo da investigação, foi confirmado o diagnóstico de Diabetes Insipidus, associado a deficiência de GH e hipotireoidismo central. Foi realizada ressonância magnética de sela túrcica, a qual mostrou volumosa lesão suprasselar, medindo 3,6 cm no seu maior eixo, mista sólido-cística, com calcificações grosseiras. Em relação ao diagnóstico mais provável, assinale a alternativa correta.
O Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes monogênico, que resulta de mutações em genes envolvidos no desenvolvimento e na função das células beta, sendo um distúrbio heterogêneo e subdiagnosticado. Sobre as características dos subtipos de MODY, relacione a Coluna 1 à Coluna 2. Coluna 1 1. MODY 1. 2. MODY 2. 3. MODY 3. 4. MODY 4. 5. MODY 5. Coluna 2 ( ) Mutação do HNF1-alfa, sendo o tipo mais frequente de diabetes monogênico. Ocorre defeito progressivo da secreção de insulina, sendo as complicações microvasculares frequentes. ( ) Quadro de hiperglicemia mais leve, sendo raras as complicações microvasculares. A maioria dos casos é controlada apenas com medidas dietéticas. ( ) Pode apresentar anormalidades renais e urogenitais, bem como estar as...
Paciente do sexo feminino, 28 anos, procura atendimento médico especializado devido a excesso de pelos corporais. Referiu menarca aos 11 anos e uso de contraceptivo oral combinado (COC) desde os 13 anos, vindo a cessar 13 anos depois, aos 26 anos. Não sabe o motivo da prescrição inicial do COC, mas "acredita ter feito muito mal ao seu organismo". Apresenta irregularidade menstrual com ciclos oligomenorreicos. Atualmente sem usar qualquer medicamento ou suplemento. Nega tabagismo ou etilismo. É sedentária. O exame físico demonstrou presença de discreta acantose nigricans em região cervical posterior, IMC de 29,2 Kg/m2, acne moderada e pontuação de 10 pontos na escala de Ferriman. Referente ao caso descrito, assinale a alternativa correta.
Paciente do sexo masculino, 35 anos, encontra-se internado em unidade de terapia intensiva após ter sido atingido por golpe com barra de ferro em região occipital, desde desentendimento ocorrido há 2 semanas. Ao longo da internação, controle de diurese mostrou poliúria (9 litros em 24 h), com laboratoriais demonstrando função renal preservada, descartados hipotireoidismo e hipocortisolismo. Exames ainda mostraram a presença de sódio sérico de 146 mEq/L (VR 135-145), potássio de 4,2 mEq/L (VR 3,5-5,5) e osmolaridade urinária (uOsm) de 180 mOsm/Kg. Decidido pela realização de teste de privação hídrica, visando diagnóstico diferencial com outras patologias. Após finalizado o período de restrição hídrica, a uOsm foi de 220 mOsm/Kg, aumentando para 680 mOsm/Kg após a administração de desmopres...
A maioria das crianças que apresentam alta estatura não têm gigantismo hipofisário. As seguintes condições devem ser descartadas antes de se considerar as causas endócrinas no diagnóstico diferencial de paciente com alta estatura, EXCETO:
