A doenc?a metabólica do fígado (DMF) e? um termo empregado para definir os erros inatos do metabolismo (EIM) que envolvem o fígado, de caráter genético.

Desse grupo de doenças, aquela caracterizada pela incapacidade de metabolizar o cobre, havendo acúmulo no cérebro, nos rins, no fígado e nos olhos, causando a intoxicação, é a:

Paciente de 75 anos de idade, com estenose de artéria carótida esquerda de 70% e estenose de 80% da artéria carótida interna direita, apresentou novo evento isquêmico encefálico há 48 horas com afasia e hemiparesia direita. Após cinco dias, paciente recuperou completamente os déficits apresentados. Paciente apresenta doença isquêmica cardíaca crônica com dois infartos agudos do miocárdio nos últimos 16 meses.
Qual é a conduta de maior impacto na prevenção de novos eventos isquêmicos?

Paciente, sexo masculino, 33 anos de idade, refere forte cefaleia periorbital direita com duração de uma hora. Esses eventos são muito incapacitantes, e o paciente apresenta-se muito intranquilo e agitado e não consegue ficar deitado. A cefaleia pode se repetir até três vezes por dia. Não tem fotofobia, fonofobia, náuseas e vômitos. Os eventos se repetem anualmente nos mesmos meses, entre abril e junho.
Qual é a etiologia da cefaleia apresentada por esse paciente?

Paciente de 40 anos de idade, sexo feminino, apresenta-se com paraparesia crural, urgência urinária, parestesias em membros inferiores e dor cervical com irradiação para os membros inferiores quando flete o segmento cefálico anteriormente. Refere há um mês ter apresentado perda visual do olho direito com recuperação parcial. O exame clínico apresenta aumento dos reflexos miotáticos em membros inferiores (aquileu e patelar), Babinski bilateral e diminuição do reflexo fotomotor em olho direito. O estudo com ressonância magnética da coluna torácica apresenta-se com lesão hiperintensa comprometendo o segmento entre C8-T3 e captação heterogênea de contraste além de intumescimento da medula espinhal nessa topografia.
Qual é o diagnóstico mais plausível para essa paciente?

Paciente do sexo feminino, 66 anos de idade. Foi admitida com rebaixamento do nível de consciência, mas com movimentação ativa dos membros superiores e inferiores (paciente teve que ser contida no leito). Os exames na admissão somente revelaram sódio sérico de 115 mEq/mL e ressonância magnética sem nenhuma anormalidade. O sódio sérico foi prontamente normalizado após 12 horas com novo valor de 142 mEq/mL. Ao chegar ao leito, a paciente estava quadriparética, dados vitais normais, ausência de resposta motora ao estímulo doloroso e aumento dos reflexos miotáticos além de Babinski bilateral.
Qual dos seguintes métodos propedêuticos é o mais útil para conclusão da etiologia do quadro apresentado por essa paciente?

Paciente de 70 anos de idade apresenta dificuldade de marcha, perda de memória recente e da sensibilidade profunda nos membros inferiores. Não tem nenhum déficit de força muscular, sensibilidade superficial ou dos reflexos miotáticos. A única alteração laboratorial é uma anemia macrocítica e hipersegmentação neutrofílica.
Qual é a hipótese diagnóstica que melhor explica esses achados?

Paciente de 79 anos de idade iniciou há um ano com alteração do comportamento. Ele apresenta dificuldade de realizar atividades simples e de compreender o que lhe é dito. Tem caído na rua frequentemente e não raramente, ao deambular, apresenta-se com tronco fletido anteriormente. No período noturno tem sonhos agitados e frequentemente conversa sozinho (supostamente com sua mãe, de acordo com seus familiares), alucinações visuais ocorrem a noite assim como de dia. A marcha é em pequenos passos, não tem tremores e não tem rigidez. O estudo de RM do encéfalo não apresenta anormalidades.
Qual é o diagnóstico mais provável para essa situação clínica?

Na avaliação da vertigem na urgência, alguns parâmetros clínicos são de suma importância no diagnóstico diferencial entre a vertigem periférica e a vertigem central.
Em relação a esse diagnóstico diferencial, assinale a alternativa incorreta.

Paciente do sexo masculino, 66 anos de idade, apresenta-se com tremor. Refere que vários membros de sua família apresentam tremor na faixa dos 50 e 60 anos de idade. O tremor é pior ao escrever e ao esticar os membros superiores (manobra de braços estendidos) com frequência elevada e principalmente flexão / extensão dos punhos. Tem tremor leve na mandíbula. Não apresenta rigidez, bradicinesia ou distúrbio de marcha.
Qual deve ser a medicação de primeira escolha nessa situação?

Paciente de 72 anos de idade refere ter iniciado há dois meses com disfagia e alteração da voz com piora progressiva. Os sintomas não são flutuantes. Apresenta ainda paresia do músculo tibial anterior direito e consequentemente dificuldade de marcha. Nega sintomas de parestesias, diplopia e ptose palpebral.
Qual é a hipótese diagnóstica mais provável para essa apresentação clínica?