1 Q931452
Medicina Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas nos erros inatos do metabolismo. O ciclo da uréia ocorre nos hepatócitos periportais, é responsável pela desintoxicação de amônia e a principal fonte da biossíntese de arginina, citrulina e ornitina. Os distúrbios do ciclo da uréia têm padrão de herança autossômico recessivo, EXCETO por:
2 Q931451
Medicina Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
Na doença de Wilson, as manifestações clínicas geralmente se apresentam na segunda e terceira décadas de vida. As principais manifestações clínicas da condição podem ser agrupadas em três tipos: sistêmicas, neurológicas e psiquiátricas. Dentre os achados clínicos e laboratoriais abaixo, qual NÃO faz parte do quadro clínico-laboratorial da doença de Wilson?
3 Q931450
Medicina Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para aperfeiçoar o PNTN por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. A Lei citada define que o teste do pezinho, no Brasil, deve ser ampliado em cinco etapas. Na Etapa 1, além das doenças já citadas, também está(ão) incluída(s):
4 Q931449
Medicina Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas. 
5 Q931448
Medicina Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
Os critérios habitualmente usados para programas de triagem neonatal, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968 em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentre as assertivas abaixo, qual NÃO faz parte desses critérios? 
6 Q931447
Medicina Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de mama?
7 Q931446
Medicina Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de testagem genética para a Síndrome de Li-Fraumeni?
8 Q931445
Medicina Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
Dentre as opções abaixo, qual NÃO se enquadra nos critérios indicativos de testagem genética para a síndrome de Cowden/Síndrome de tumor hamartomatoso relacionado ao PTEN?
9 Q931444
Medicina Neurologia Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, com penetrância completa. O gene associado à doença é o NF2, que codifica uma proteína chamada merlina. Dentre os achados abaixo, qual NÃO é encontrado na neurofibromatose tipo 2? 
10 Q931443
Medicina Genética Médica
Ano: 2023
Banca: FUNDATEC
A síndrome de Griscelli é um distúrbio genético raro que cursa com hipopigmentação da pele. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.