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Q689142
No que concerne a erros inatos do metabolismo, julgue os itens seguintes. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença causada por um gene autossômico dominante, localizado no cromossomo 12, e pode ser identificada por método de PCR ou por meio da inter-relação entre a concentração sérica de fenilalanina e a excreção urinária de ácido fenilpirúvico.
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Q689141
No que concerne a erros inatos do metabolismo, julgue os itens seguintes. A deficiência da enzima galactose-1-fosfato, determinada por um gene autossômico recessivo no cromossomo 9, causa galactosemia em uma frequência de 1 em 40 mil a 60 mil nascimentos.
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Q689140
No que concerne a erros inatos do metabolismo, julgue os itens seguintes. A síndrome de Tay-Sachs é transmitida por um gene autossômico recessivo, com lócus da hexosamidade A no cromossomo 15q23, sendo a frequência gênica dessa síndrome na população não judaica cerca de 10 vezes menor do que nos judeus.
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Q689139
Julgue os itens a seguir, relativos a gestão laboratorial e genética de populações. Para minimizar erros decorrentes da presença de interferentes em um estudo de precisão intraensaio, os ensaios devem ser divididos em duas corridas analíticas cujos resultados devem ser obtidos de maneira idêntica, podendo os níveis de imprecisão aceitáveis ser determinados frente ao erro total aceitável de até 25%.
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Q689138
Julgue os itens a seguir, relativos a gestão laboratorial e genética de populações. A precisão de um método é avaliada pela concordância entre um valor medido de um analito e o seu valor real, enquanto a exatidão refere-se à capacidade de fornecer resultados próximos entre si quando se realizam análises repetidas na mesma amostra.
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Q689137
Julgue os itens a seguir, relativos a gestão laboratorial e genética de populações. Marcadores moleculares são sítios de homozigose para um tipo de mudança no DNA associada a alguma mudança fenotípica mensurável e caracterizam-se pela diferença de nucleotídeos ou diferença na quantidade de DNA repetitivo.
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Q689136
Julgue os itens a seguir, relativos a gestão laboratorial e genética de populações. O crossing over resulta de uma quebra cromossômica seguida de uma recombinação no estágio de quatro cromátides da meiose — quaisquer pares de cromátides não irmãs podem participar de um crossing over, porém, alguns crossing over duplos resultam em não recombinantes.
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Q689135
Julgue os itens a seguir, relativos a gestão laboratorial e genética de populações. Em uma população de reprodução aleatória, a segregação meiótica resulta em equilíbrio de distribuição de genótipos, portanto são necessárias apenas algumas gerações para que a variação genética seja mantida.
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Q689134

Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é
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Q689133
Nas células eucarióticas, o DNA encontra-se no compartimento nuclear, associado a proteínas estruturais, as histonas, e apresenta um nível de compactação denominado cromatina. Durante a divisão celular, a cromatina encontra-se altamente condensada e recebe o nome de cromossomos metafásicos; é a única ocasião em que podem ser observados ao microscópio óptico. Por meio dos estudos da Citogenética, é possível diferenciar formas, estruturas e organização desses constituintes celulares, que são relacionadas ao modo como o organismo expressa a respectiva informação genética. Em relação aos cromossomos, assinale a alternativa correta.