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Os projetos de sequenciamento de genoma fornecem informações detalhadas quanto ao conteúdo e à organização dos genes em diferentes espécies e até em diferentes membros da mesma espécie, permitindo inferência de como os genes funcionam e como os genomas evoluem. A respeito da organização do genoma humano, assinale a alternativa correta.
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A pirâmide nasal tem a respectiva forma final vinculada ao desenvolvimento dos ossos que compõem o terço médio da face e, frequentemente, ocorre em razão do padrão genético de cada pessoa. É possível, em alguns casos, que alterações no desenvolvimento dos ossos dessa região proporcionem desvios externos associados à anormalidade no interior das cavidades nasais, como o desvio de septo. Essas alterações podem ocorrer, quase exclusivamente, em razão do padrão hereditário, mas podem também ser adquiridas, por exemplo, após traumas ou processos inflamatórios ou infecciosos crônicos na região. O heredograma apresentado foi constituído com base na anamnese familiar de um indivíduo portador do d...
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Algumas vezes, o cariótipo humano pode apresentar variações que se configuram em mutações em grande escala, as alterações cromossômicas, e que são classificadas como numérica e estrutural. Os cariótipos apresentados (I e II) representam alterações cromossômicas numéricas. Assinale a alternativa que indica a nomenclatura correta de cada distúrbio.
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A determinação do sexo em humanos ocorre pelo sistema XX-XY, mas a presença de um gene (SRY) no cromossomo Y determina as características masculinas. Com relação às características que determinam e diferenciam o sexo em humanos, assinale a alternativa correta.
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Herança genética em que participam dois ou mais pares de genes com segregação independente, e na qual cada um desses pares contribui com uma parcela para a determinação de dada característica, resultando em um efeito acumulativo. Essa definição refere-se à
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O teste pré-natal não invasivo em sangue materno é um exame simples, que avalia o risco de o feto apresentar alterações cromossômicas. O exame deve ser realizado antes da 10a semana gestacional e examina diretamente o DNA fetal no sangue da mãe. Esse método é muito importante por não representar risco para o feto e apresentar baixíssimas taxas de falso-negativo e falso-positivo, comparado a outros exames de triagem. Acerca do diagnóstico pré-natal não invasivo, é correto afirmar que
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Avanços recentes em engenharia genética dão início a uma revolução; cientistas são capazes de manipular DNA humano de forma prática e barata, abrindo portas para uma gama de novos estudos genéticos nas áreas de medicina e de biotecnologia. O sistema CRISPR-Cas9 constitui uma maquinaria celular que é natural em diversos organismos vivos e oferece um enorme potencial, desde a cura de doenças causadas por mutações e danos no DNA até a criação de fármacos com organismos geneticamente modificados, entre outras aplicações em biotecnologia. Em relação ao sistema CRISPR-Cas9, é correto afirmar que
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As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.
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A terapia gênica humana consiste na introdução de genes responsáveis por produtos terapêuticos, isto é, genes normais, ou ainda a introdução de células geneticamente modificadas com a finalidade de bloquear a atividade de genes prejudiciais, ativar mecanismos de defesa imunológica ou produzir moléculas de interesse terapêutico. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.
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O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da pele, dos olhos e do cabelo. Decorre de mutações que afetam o melanócito, e essas alterações interferem na produção de pigmento dos melanócitos ou na capacidade de distribuí-los aos queratinócitos. Se, em uma dada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, 15% dos indivíduos são albinos, a frequência esperada de heterozigotos normais é
