Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
Algumas vezes, o cariótipo humano pode apresentar variações que se configuram em mutações em grande escala, as alterações cromossômicas, e que são classificadas como numérica e estrutural. Os cariótipos apresentados (I e II) representam alterações cromossômicas numéricas. Assinale a alternativa que indica a nomenclatura correta de cada distúrbio.
Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
A determinação do sexo em humanos ocorre pelo sistema XX-XY, mas a presença de um gene (SRY) no cromossomo Y determina as características masculinas. Com relação às características que determinam e diferenciam o sexo em humanos, assinale a alternativa correta.
Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
Herança genética em que participam dois ou mais pares de genes com segregação independente, e na qual cada um desses pares contribui com uma parcela para a determinação de dada característica, resultando em um efeito acumulativo. Essa definição refere-se à
Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
O teste pré-natal não invasivo em sangue materno é um exame simples, que avalia o risco de o feto apresentar alterações cromossômicas. O exame deve ser realizado antes da 10a semana gestacional e examina diretamente o DNA fetal no sangue da mãe. Esse método é muito importante por não representar risco para o feto e apresentar baixíssimas taxas de falso-negativo e falso-positivo, comparado a outros exames de triagem. Acerca do diagnóstico pré-natal não invasivo, é correto afirmar que
Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
Avanços recentes em engenharia genética dão início a uma revolução; cientistas são capazes de manipular DNA humano de forma prática e barata, abrindo portas para uma gama de novos estudos genéticos nas áreas de medicina e de biotecnologia. O sistema CRISPR-Cas9 constitui uma maquinaria celular que é natural em diversos organismos vivos e oferece um enorme potencial, desde a cura de doenças causadas por mutações e danos no DNA até a criação de fármacos com organismos geneticamente modificados, entre outras aplicações em biotecnologia. Em relação ao sistema CRISPR-Cas9, é correto afirmar que
Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.
Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
A terapia gênica humana consiste na introdução de genes responsáveis por produtos terapêuticos, isto é, genes normais, ou ainda a introdução de células geneticamente modificadas com a finalidade de bloquear a atividade de genes prejudiciais, ativar mecanismos de defesa imunológica ou produzir moléculas de interesse terapêutico. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.
Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da pele, dos olhos e do cabelo. Decorre de mutações que afetam o melanócito, e essas alterações interferem na produção de pigmento dos melanócitos ou na capacidade de distribuí-los aos queratinócitos. Se, em uma dada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, 15% dos indivíduos são albinos, a frequência esperada de heterozigotos normais é
Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
Segundo a Sociedade Nacional do Conselheiros Genéticos dos Estados Unidos, aconselhamento genético caracteriza-se como um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para determinada afecção. O aconselhamento não pode ter base em hipóteses diagnósticas; é necessário estabelecer a tomada de decisões com fundamento em dados laboratoriais. Considerando dados e resultados nesse processo, assinale a alternativa correta.
Banca:
Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)
As metodologias de análise molecular têm, cada vez mais, ocupado espaço na área de diagnóstico de doenças, por oferecerem excelentes ferramentas laboratoriais de alta sensibilidade. A técnica de PCR consiste basicamente na amplificação in vitro de uma região específica de DNA, com o intuito de aumentar o número de cópias e produzir material suficiente para as diversas análises. A técnica de PCR em tempo real (qPCR) surgiu como evolução do método de PCR convencional. A respeito das diferenças entre as técnicas de PCR convencional e de PCR em tempo real, assinale a alternativa correta.
