Doenças metabólicas hereditárias podem se manifestar com quadros típicos de imunodeficiência. Assinale a alternativa que apresenta corretamente a correlação entre esses dois sistemas.
A Neurofibromatose tipo 1(NF1) é uma doença autossômica dominante que afeta pele, esqueleto e sistema nervoso. Mutações no gene NF1 causam a doença. Assinale a alternativa correta acerca dessa doença.
O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distrito Federal desde 2011, visa ao diagnóstico precoce de aminoacidopatias, entre as 25 patologias já implantadas. A leucinose, na lista dessas doenças triadas, tem a(s) seguinte(s) característica(s):
A triagem neonatal para detecção precoce de fenilcetonúria previne a grave deficiência mental que esta doença acarreta. A respeito dessa aminoacidopatia, assinale a alternativa correta.
