A metodologia da Classificação de Risco aplica-se nessa situação, já que orientará o atendimento a todos os pacientes, mas priorizará a assistência aos grupos de pacientes mais vulneráveis.

A metodologia da Classificação de Risco fará a triagem dos grupos de risco e somente orientará o atendimento ao grupo de maior vulnerabilidade.

O grupo 4 é aquele de maior risco, pois sempre devem ser priorizadas as crianças.

O grupo 1 é o de menor risco, pois os adolescentes são pessoas saudáveis.

É impossível classificar o risco em populações adstritas a determinados territórios e sob responsabilidade de centros de saúde.

Em relação a estratégias de promoção de saúde, estão aptos ou aptas a participar de programas de exercícios físicos as gestantes, mesmo com baixo peso, e os idosos com patologias cardiovasculares compensadas. Os adultos jovens não se enquadram nessa estratégia, em função da falta de tempo e do estresse do trabalho.

Não faz parte das responsabilidades do médico de família propor a outras instituições governamentais programas que visem dar novas opções educacionais ou recreativas ao grupo de adolescentes dessa comunidade. Ademais, ações de intersetorialidade não fazem parte da estratégia da promoção de saúde.

Não há opção para o tratamento dos pacientes dependentes químicos, especialmente os usuários de crack, já que não há Centros de Apoio Psicosociais (CAPS) na comunidade, e a articulação de redes assistenciais é ainda incipiente.

Os Núcleos de Apoio à Saúde da Família (NASFs) não contam com psicólogos/psicólogas nas suas equipes; portanto, nada pode ser feito para os adolescentes e os adultos jovens que apresentarem distúrbios de ansiedade.

Diante da multiplicidade e da complexidade de casos a serem assistidos na comunidade, e sabendo que a Medicina de Família e Comunidade é uma especialidade reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina/Associação Médica Brasileira, com sua sociedade nacional atuante, é correto a secretaria de saúde estabelecer estratégia de educação permanente e gestão do conhecimento para os médicos das equipes de saúde de família.

Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.

Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.

Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.

Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.

Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.

A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.

São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.

Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.

A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.

O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.

hiperplasia adrenal congênita.

doença lisossômica de depósito.

deficiência de biotinidase.

citopatia mitocondrial.

doença peroxissômica.

Todos os pacientes com LMC possuem um cromossomo Filadélfia, produto da translocação entre os cromossomos 9 e 22.

A translocação t(9,22) move o proto-oncógene ABL, que codifica uma proteína tirosinoquinase, de sua posição normal em 9q, para a região do gene BCR, de função desconhecida, no cromossomo 22q.

Embora a LMC surja de mutação somática, em alguns casos pode ser encontrada em células germinativas, podendo um paciente jovem transmitir a doença para seus descendentes.

A translocação que gera o transcrito de fusão BCR-ABL é a única anormalidade cromossômica encontrada em qualquer fase de desenvolvimento da LMC.

O exame citogenético da medula óssea não é indicado para o diagnóstico da LMC.

Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.

Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.

A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Kabuki, Willians, Seckel, Weaver

Dubowitz, Willians, Sotos, Russel-Silver

Rubinstein-Taybi, Sotos, Weaver, Seckel

Beckwith-Wiedmann, Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver

Sotos, Dubowitz, Willians, Weaver

A segregação adjacente 1 produz gametas normais e equilibrados e descendentes normais.

A segregação adjacente 2 produz um gameta normal e um translocado equilibrado.

Nesse caso, todos os gametas produzidos são anormais, e os descendentes ficam afetados, quer por síndrome de Down, quer por trissomia do 13.

A segregação alternada produz somente gametas normais, com cromossomos normais, pois haverá gametas sem segregação de qualquer cromossomo.

A segregação alternada produz gametas normais e gametas translocados equilibrados, com descendentes normais ou portadores da translocação como a mãe.

O imprinting é uma forma de mutação genética.

Por ser uma forma reversível de inativação genética, o imprinting constitui um exemplo do que se denomina efeito epigenético.

O imprinting ocorre durante a gametogênese, depois da fertilização, e marca alguns genes como provenientes do pai ou da mãe.

A característica que distingue os genes imprintados de outros loci autossômicos é que ambos os alelos, tanto materno como paterno, são expressos no tecido relevante.

Apenas alguns cromossomos são referidos como presentes em dissomia uniparental, como causa de doença genética de herança autossômica dominante.