No referente às hemoglobinopatias hereditárias, julgue os itens subseqüentes.
Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.
Todo o material genético necessário para o desenvolvimento dos testículos é transportado no braço curto do cromossomo Y, denominado fator determinante de testículo (FDT).
Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.
Sexo celular é representado pela condensação do X inativo presente em indivíduos portadores de mais de um cromossomo X.
Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.
A disgenesia gonadal ou síndrome de Turner (ST) é caracterizada, na maioria dos casos, por cariótipo 45,X. O fenótipo dos afetados inclui baixa estatura, hipertelorismo mamário, infantilismo sexual e pequenas dismorfias esqueléticas. Os casos em que ocorre mosaicismo cromossômico com duas populações de células 45,X/46,XX também são freqüentes, sendo o fenótipo variável quanto à estatura e aos dismorfismos.
Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.
No pseudo-hermafroditismo masculino, denominado de síndrome de Morris ou forma completa da síndrome de feminização testicular, ocorre cariótipo 46,XX, genitália interna masculina e externa feminina com ligeiro aumento do falo.
Acerca da etiopatogenia dos defeitos congênitos, julgue os itens seguintes.
É de fundamental importância a história familiar referente a qualquer defeito congênito. Os dados anamnésicos e exames associados permitem diferenciar a malformação, ou seqüência de malformação, da deformação ou seqüência de disrupção e da displasia ou sua seqüência. Por exemplo, as cromossomopatias são padrões reconhecidos de malformações.
Acerca da etiopatogenia dos defeitos congênitos, julgue os itens seguintes.
Deformações resultam de forças mecânicas extrínsecas. Fatores intra-uterinos geradores dessas deformações incluem gravidez múltipla, morfologia anormal da matriz e oligoidrâmnio. Os defeitos são caracteristicamente simétricos.
No que concerne à bioestatística, julgue os itens que se seguem.
Em genética clínica ou médica, a estatística permite o cálculo de risco de ocorrência de uma doença, recessiva ou não, em uma família. Nesse caso, se não há história familiar que informe o coeficiente de endocruzamento na família, é impossível qualquer cálculo.
No que concerne à bioestatística, julgue os itens que se seguem.
Em caso de ocorrência de indivíduos afetados por doença autossômica recessiva, o risco de recorrência para primos em primeiro grau e sobrinhos de um indivíduo afetado é praticamente o mesmo da população em geral.
No que concerne à bioestatística, julgue os itens que se seguem.
Um genitor de um filho com distúrbio autossômico recessivo tem a mesma probabilidade de ter com um parceiro diferente, outro filho afetado com o mesmo distúrbio.
