A síndrome de Hurler é a forma mais grave de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1), uma doença de armazenamento lisossomal, rara, caracterizada por deformações esqueléticas e atraso no desenvolvimento motor e intelectual. Dentre os achados clínicos característicos de pacientes com essa síndrome, pode-se citar:
Todo ano, nascem no Brasil cerca de 21 mil crianças com cardiopatia congênita; no mundo são 130 milhões, segundo informações do Instituto Furlanetto organização que reúne profissionais capacitados para atender aos portadores de malformações cardíacas; a cardiopatia congênita se caracteriza por alterações na estrutura e função do coração, que podem causar mudanças importantes no organismo, impedindo o coração do bebê de funcionar como deveria. É possível que a ingestão de alguns medicamentos, álcool, contato com produtos químicos e infecções, como rubéola, ou diabetes durante a gravidez possam contribuir para o surgimento da doença, mas, muitas vezes, nenhuma causa é encontrada (revista Crescer 26/06/2015). Dentre os sinais clínicos de crianças com cardiopatias congênitas, ...
Embora no Brasil não existam estatísticas oficiais sobre o número de crianças que têm morte súbita, ainda é muito comum ver quartos decorados com berços cercados por protetores, ursinhos de pelúcia, cobertores, edredons... Isso quando a recomendação dos médicos é colocar apenas o recém-nascido no berço, em um colchão adequado. Mas por que os os pais ainda cultivam esses hábitos? - Muitas vezes, isso acontece por falta de orientação mesmo. Como a maioria dos casos ocorre com bebês que têm entre 2 a 5 meses de vida, eles podem ter ido a poucas consultas com pediatra, diz o pediatra Felipe Monti Lora, chefe do Pronto-Socorro do Hospital Infantil Sabará, de São Paulo. Para Dr. Lora, outro grande fator de risco quando o assunto é morte súbita infantil é colocar o bebê para dormir ...
Adolescente de 12 anos de idade com diabetes mellitus tipo 1 procurou o pediatra devido ao aparecimento de lesões cutâneas, assintomáticas, em maior volume na região tibial. A história clínica evidenciou pápulas eritematosas que evoluíram para placas escleróticas amareladas, nitidamente demarcadas e irregulares, com telangectasia central e borda violácea. O diagnóstico mais provável é o:
A fibrose cística (FC), também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é uma doença genética, ainda sem cura, mas que, se diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente poderá ter uma vida praticamente normal, dentro de seus limites.Na maioria das vezes, a FC é diagnosticada já na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. O gene defeituoso, transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença), é responsável pela alteração do transporte de íons através das membranas das células. Chamado de CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística), esse gene intervém na produção de suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Isso compromete o funcionamento das glândulas e...
A percepção errônea de leite fraco pode ocorrer no excesso de leite ou hiperlactação. Nesses casos, como a criança ingere grande quantidade de leite anterior, pouco calórico, pode voltar a sentir fome em intervalos muito curtos. Além disso, como o leite anterior é rico em lactose, o bebê pode apresentar sinais e sintomas que mimetizam intolerância à lactose. Podese pensar em hiperlactação quando ocorrem os seguintes sinais e sintomas na criança:
Um recém-nato, sexo masculino, com 32 semanas de vida, nasceu por parto vaginal espontâneo. No pós-natal imediato estava em boas condições e não houve necessidade de ressuscitação, mas apresentou uma frequência respiratória de 60 irpm, discreta retração intercostal, leve batimento de asas do nariz e produzia um grunhido expiratório audível quando manipulado. Foi admitido no centro de cuidados intensivos neonatais, sendo colhidos os exames laboratoriais pertinentes, além de culturas, iniciado antibióticos e glicose a 10% a 65 mL/kg/dia. Permaneceu mantendo saturações de oxigênio de 84% com concentração de oxigênio inspirado em torno de 70%. O próximo passo seria colocá-lo em:
Chikungunya em dialeto da Tanzânia, significa dobrar-se de dor. Pelo nome já é possível imaginar o tamanho da dor articular que o vírus provoca nas pessoas infectadas. Apesar de ser uma doença autolimitada, que dura entre sete e dez dias, em alguns casos a dor nas articulações permanece por meses. A febre normalmente mais baixa que a infecção pela dengue e a forte dor articular são alguns dos sintomas desse vírus transmitido pelo mosquito Aedes aegypti. Além disso, o chikungunya também pode provocar hepatopatia, linfadenomegalias e erupções na pele. Pela dificuldade de identificar de imediato qual vírus está atacando a pessoa, os médicos também proíbem o uso de AAS, pelo risco de hemorragias. (ultimosegundo.ig.com.br). O período de viremia no ser humano, pelo vírus da chik...
