A É mais comum em crianças do que em adultos. B No recém-nascido, os principias sintomas, irritabilidade, letargia, vômitos e um crescimento anormalmente rápido da calota craniana são os achados mais comuns. C Os sinais e sintomas da hidrocefalia variam de acordo com a faixa etária do paciente, a causa primária ou doença de base, a presença de outras malformações ou lesões cerebrais associadas, dimensão da obstrução ao trânsito liquórico e nível da pressão intracraniana. D Em crianças entre 2 e 3 anos, o edema de papila pode estar presente, porém a ausência deste achado não afasta um estado de hipertensão intracraniana crônica. E A forma crônica de hidrocefalia tem uma evolução rápida e progressiva, com a presença de cefaleia, vômitos, sintomas oculomotores, deterioração do nível de consciência, convulsões e edema de papila. A forma aguda caracteriza-se por cefaleias ocasionais que, lenta e progressivamente, vão-se tornando mais frequentes, vômitos matinais, progressiva deterioração da marcha, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e alterações comportamentais.

A Encefalopatia mitocondrial ? Melas. B Epilepsia mioclônica juvenil. C Intoxicação por arsênio. D Intoxicação por chumbo. E Epilepsia rolândica.

A Há diferentes fenótipos, mesmo dentro de um mesmo núcleo familiar. B É a doença peroxissomal mais comum, ocorrendo em cerca de um em cada 20.000 indivíduos do sexo masculino, e o gene envolvido é o ABCD1 (Xq28). C 70% dos pacientes terão algum grau de insuficiência de suprarrenal, e esse poderá ser, por muitos anos, o único sinal da doença. D Na forma cerebral da criança, os sintomas têm início já após o primeiro ano de vida. E O diagnóstico é estabelecido por meio da dosagem dos ácidos graxos de cadeia muito longa no plasma, que estará elevada nos indivíduos afetados.

A Pode haver associação com tumores do sistema nervoso central, como astrocitomas de células gigantes e nódulos subependimários. B Está associada à Síndrome de West em, pelo menos, metade dos casos. C As mutações dos genes TSC1 e TSC2 que codificam as proteínas hamartina e tuberina são responsáveis pelas ET. D Em todos os casos de esclerose tuberosa, deve-se fazer US ou TC das lojas renais pela possibilidade de hamartomas renais. E A tríade clássica que caracteriza a doença é dada por adenoma sebáceo, epilepsia e manchas hipocrômicas.