1411 Q687058
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Em diversos casos, o transtorno pode ser considerado hereditário, de herança autossômica dominante, forma poligênica.
1412 Q687057
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Crise febris simples de repetição não estão associadas ao aumento na incidência de anormalidade de comportamento, desempenho escolar ou função neurocognitiva.
1413 Q687056
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

O risco de crianças com crises febris desenvolverem epilepsia no futuro é de cerca de 2% a 7% dos casos.
1414 Q687055
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Está indicado o início de tratamento profilático com droga antiepiléptica.
1415 Q687054
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

A patologia em questão é autossômica recessiva, e está relacionada à desordem lipossomal que afeta o armazenamento dos esfingolipídeos.
1416 Q687053
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

A pesquisa de excreção urinária provavelmente demonstrará a presença de sulfatídeos.
1417 Q687052
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

RNM de crânio realizada nessa criança provavelmente demonstrará desmielinização na parte posterior da cápsula interna, trato piramidal e cerebelo, e a presença de faixas de hipointensidade espalhadas radialmente no cérebro (listas tigroides).
1418 Q687051
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

A terapia com reposição enzimática pode ser indicada nesse caso, apresentando benefício em retardar a evolução da doença.
1419 Q687050
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Considere hipoteticamente que um paciente de 9 anos de idade é encaminhado ao ambulatório de neuropediatria após avaliação dermatológica em razão de presença de manchas no corpo. Segundo a mãe da criança, ele já apresentava essas manchas desde o nascimento. Após avaliação minuciosa, detectou-se a presença de diversas manchas “café com leite” na região do tronco e dos membros. De antecedente, a mãe relatou a retirada de tumor cerebral aos 3 anos de idade.

De acordo com esse caso clínico, julgue os itens a seguir.

O paciente deve ser portador de mutação no gene NF1, sendo que 50% dos casos ocorrem por mutações novas no gene.
1420 Q687049
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Considere hipoteticamente que um paciente de 9 anos de idade é encaminhado ao ambulatório de neuropediatria após avaliação dermatológica em razão de presença de manchas no corpo. Segundo a mãe da criança, ele já apresentava essas manchas desde o nascimento. Após avaliação minuciosa, detectou-se a presença de diversas manchas “café com leite” na região do tronco e dos membros. De antecedente, a mãe relatou a retirada de tumor cerebral aos 3 anos de idade.

De acordo com esse caso clínico, julgue os itens a seguir.

Alterações ósseas são comuns, como, por exemplo, as displasias ósseas (particularmente, a displasia da asa do esfenoide).