471 Q687060
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Paciente de 12 anos de idade é encaminhado ao consultório da neuropediatra para avaliar provável motivo da incapacidade de deambular. Ao exame, o paciente encontrava-se restrito à cadeira de rodas, contraturas nos tornozelos e joelhos, atrofia nos ombros e quadril e aumento do volume das panturrilhas. A mãe relata que o paciente nasceu sadio e, por volta dos 15 meses, iniciou quedas frequentes e que foram piorando ao longo dos anos até que, há dois anos, estava confinado à cadeira de rodas.

Considerando esse caso clínico, julgue os itens a seguir.

Se usados em fase mais precoce da doença, os corticoides poderiam trazer melhor prognóstico para o paciente.
472 Q687059
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Nesse caso, não está indicada punção lombar por se tratar de uma crise febril simples.
473 Q687058
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Em diversos casos, o transtorno pode ser considerado hereditário, de herança autossômica dominante, forma poligênica.
474 Q687057
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Crise febris simples de repetição não estão associadas ao aumento na incidência de anormalidade de comportamento, desempenho escolar ou função neurocognitiva.
475 Q687056
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

O risco de crianças com crises febris desenvolverem epilepsia no futuro é de cerca de 2% a 7% dos casos.
476 Q687055
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Lactente de 6 meses de idade, previamente hígido, apresentou crise convulsiva tônico-clônica generalizada por cerca de cinco minutos, com sono pós-ictal. Ao chegar ao pronto-socorro cerca de cinco minutos após a crise, o lactente já se encontrava acordado e sem alterações no exame físico e neurológico, exceto por febre de 38,2 ºC. A mãe nega crises prévias ou qualquer intercorrência na gestação e no parto.

Com base no caso hipotético apresentado, julgue os itens a seguir.

Está indicado o início de tratamento profilático com droga antiepiléptica.
477 Q687054
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

A patologia em questão é autossômica recessiva, e está relacionada à desordem lipossomal que afeta o armazenamento dos esfingolipídeos.
478 Q687053
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

A pesquisa de excreção urinária provavelmente demonstrará a presença de sulfatídeos.
479 Q687052
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

RNM de crânio realizada nessa criança provavelmente demonstrará desmielinização na parte posterior da cápsula interna, trato piramidal e cerebelo, e a presença de faixas de hipointensidade espalhadas radialmente no cérebro (listas tigroides).
480 Q687051
Medicina
Ano: 2016
Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Um menino de 3 anos de idade evolui, há cerca de seis meses, com involução psicomotora, perdendo a capacidade de deambular e de fala (emite apenas gritos quando estimulado), crises convulsivas tônico-clônicos iniciadas há um mês. Exame neurológico demonstrava hipotonia e hiporreflexia difusos. A investigação metabólica inicial demonstrou, como única alteração, a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).

Considerando essa situação hipotética, julgue os itens a seguir.

A terapia com reposição enzimática pode ser indicada nesse caso, apresentando benefício em retardar a evolução da doença.