reflexo aquileu normal.

hipobatiestesia nos membros inferiores.

Ereção peniana reflexa.

Reflexo tônico cervical.

Arrepio, reflexos flexores de retirada dos membros superiores ou inferiores.

Cutâneo plantar em flexão ou extensão.

Reflexo córneo-palpebral.

2 exames com intervalo de 1 hora para maiores de 2 anos

de 2 meses a 1 ano incompleto: 2 EEG's com intervalo de 24 horas.

de 7 dias a 2 meses incompletos: 2 EEG's com intervalo de 12 horas.

de 2 meses a 1 ano incompleto: 2 EEG's com intervalo de 48 horas.

de 7 dias a 2 meses incompletos: 2 EEG's com intervalo de 24 horas.

Déficit sensitivo da face ântero-externa das pernas.

femoral (L1, L2, L3).

obturatório (L1, L2, L3).

glúteo superior (L2, L3,L4).

obturatório (L2, L3, L4).

femoral e obturatório (L2, L3, L4).

é uma lipidose em que o lipídio acumulado não é sintetizado no organismo.

acompanha-se por definição de crises epilépticas e neuropatia periférica.

a terapêutica consiste na plasmaferese, uma vez que a dieta não modifica a evolução da doença.

a instalação dos sinais e sintomas ocorre exclusivamente durante a infância.

Trata-se de uma mioglobinúria humana hereditária.

Está associada à deficiência de miofosforilase.

Decorre primariamente da deficiência de fosfogliceratomutase.

O diagnóstico específico requer análise histoquímica e bioquímica.

Pode estar associada à rabdomiólise e a mioglobinúria.

O transtorno demencial costuma ser discreto, afetando principalmente as funções corticais como a linguagem e a orientação espacial.

Cefaléia e edema de papila não fazem parte da síndrome.

O início do quadro com apraxia de marcha indica melhor prognóstico com o tratamento cirúrgico.

Tomografia computadorizada de crânio e Ressonância nuclear magnética de crânio mostram alargamento dos cornos temporais dos ventrículos laterais e atrofia cortical menor que a esperada para a idade.

Punção liquórica com retirada de 50 mL de líquido cefalorraquidiano tem valor preditivo quanto ao resultado da colocação de derivação ventrículo-peritoneal.