A Análise Cromossômica por Microarray (CMA) é uma técnica utilizada para identificar variações no número de cópias de segmentos de DNA em todo o genoma. Com relação a essa técnica, assinale a alternativa correta.

Com relação à técnica de edição genética CRISP-Cas9, assinale a alternativa correta.

Uma pesquisadora está estudando a heterogeneidade celular em um tumor de mama agressivo e deseja identificar variações genômicas e transcriptômicas entre as células do tumor. Ela pretende investigar quais mutações específicas podem estar associadas à resistência a tratamentos e como diferentes subpopulações celulares contribuem para a progressão tumoral. Considerando a complexidade do tecido, a pesquisadora decide utilizar uma abordagem de sequenciamento de células únicas (single-cell sequencing). Após a análise dos dados, ela observa que algumas células apresentam mutações raras que não foram detectadas em sequenciamentos convencionais de DNA tumoral a granel (bulk sequencing). Além disso, a expressão gênica varia significativamente entre diferentes populações celulares dentro do ... Ver mais

Alterações na função gênica podem ocorrer devido a regulação da expressão gênica ou a mutações que afetam a sequência do gene. Assinale a alternativa que descreve corretamente o impacto funcional dessas alterações. 

Doenças genéticas podem resultar de mutações em diferentes regiões do genoma, com impactos variados no funcionamento celular. Essas mutações podem ocorrer em genes codificadores, regiões regulatórias ou elementos intergênicos, e sua manifestação clínica depende de diversos fatores moleculares e ambientais. Considerando o impacto dessas mutações e os mecanismos moleculares subjacentes, assinale a alternativa correta.

A citogenética permite identificar alterações cromossômicas que estão associadas a doenças hereditárias causadas por mutações. Assinale a alternativa que descreve corretamente o uso de técnicas citogenéticas na identificação de heranças monogênicas.

Genética evolutiva humana: os benefícios da diversidadegenética 

    Em qualquer população, os indivíduos diferem geneticamente uns dos outros em muitos de seus genes. "A genética de populações é uma disciplina científica que busca avaliar o grau de diversidade genética dentro de um grupo composto por vários indivíduos", explica Lluis Quintana-Murci, chefe da Unidade de Genética Evolutiva Humana do Institut Pasteur. "Ela analisa a distribuição dos genes e identifica quaisquer alterações em sua frequência, com o objetivo de aprimorar nossa compreensão sobre as origens de nossa espécie, as migrações humanas e como nos adaptamos geneticamente às mudanças ambientais." A genética de populações nos permite estudar "as origens e a idade da população humana, bem como a histór... Ver mais

Genética evolutiva humana: os benefícios da diversidadegenética 

    Em qualquer população, os indivíduos diferem geneticamente uns dos outros em muitos de seus genes. "A genética de populações é uma disciplina científica que busca avaliar o grau de diversidade genética dentro de um grupo composto por vários indivíduos", explica Lluis Quintana-Murci, chefe da Unidade de Genética Evolutiva Humana do Institut Pasteur. "Ela analisa a distribuição dos genes e identifica quaisquer alterações em sua frequência, com o objetivo de aprimorar nossa compreensão sobre as origens de nossa espécie, as migrações humanas e como nos adaptamos geneticamente às mudanças ambientais." A genética de populações nos permite estudar "as origens e a idade da população humana, bem como a histór... Ver mais

Uma planta, de linhagem pura e com flores vermelhas, foi cruzada com outra da mesma espécie, também de linhagem pura e com flores amarelas. Do cruzamento destas duas plantas, 100% da prole apresentou flores alaranjadas, sendo que a autofecundação destas plantas resultou em uma distribuição da prole com ¼ de indivíduos vermelhos, ½ de indivíduos alaranjados e ¼ de indivíduos amarelos. Sabendo que a característica em questão é determinada por um único par de genes, assinale a alternativa correta.

Em um estudo sobre um gene responsável por uma característica em uma população, os pesquisadores avaliaram sua segregação em várias gerações. Quando dois indivíduos heterozigotos foram cruzados (Aa x Aa), a distribuição dos fenótipos nas gerações sucessivas seguiu uma proporção de 3:1, com 75% dos indivíduos apresentando o fenótipo e 25% dos indivíduos sem o fenótipo em questão. Considerando as leis da herança mendeliana, assinale a alternativa que explica corretamente o padrão de segregação observado para esse gene.