Alelos são formas alternativas de um gene. Para cada gene, um indivíduo diploide, possui pelo menos um par deles. Um alelo recessivo é aquele que: 

Uma mulher com fator Rh negativo teve seu primeiro filho comprometido com a doença hemolítica do recémnascido, a DHRN, e com positividade da eritroblastose fetal.
Certamente isso ocorreu porque

São conhecidas quase 10.000 doenças raras classificadas como monogênicas ou mendelianas. No entanto, ao buscar descrever o padrão de herança de uma dessas doenças em uma família, são observadas situações cujo resultado, devido à presença de fatores complicadores, foge do esperado. Leia a história familial e assinale a alternativa que apresenta a hipótese mais provável para o padrão de herança e a identificação do fator complicador presente.
História familial: Três diferentes famílias, A, B e C, têm vários casos de surdez. A análise do padrão de herança em cada família demostra que indivíduos surdos são sempre filhos de indivíduos surdos ou, quando os indivíduos que compõem o casal são heterozigotos, cerca de ¼ dos filhos nascem com surdez. Observa-se, porém, que, quando os indivíduos... Ver mais

No sistema sanguíneo MN, os alelos LM e LN determinam a produção de antígenos M e N, respectivamente, na superfície das hemácias, resultando em três genótipos e três fenótipos possíveis. A herança do sistema em questão é um caso de:

Ainda considerando o sistema MN, se um casal formado por uma pessoa de fenótipo MN e outra de fenótipo M decidirem ter uma criança, a proporção genotípica esperada será:

Figura 5A2

Os perfis genéticos dos indivíduos I-1 e I-2 para um determinado marcador genético são 11-15 e 14-16, respectivamente. 

Tendo a figura 5A2 como referência, os possíveis genótipos dos filhos do casal da geração I, excluindo-se eventos de mutação, são

Figura 5A2

Os perfis genéticos dos indivíduos I-1 e I-2 para um determinado marcador genético são 11-15 e 14-16, respectivamente. 

Analisando-se os perfis genéticos de I-1, I-2 e II-3 em 23 marcadores genéticos, observou-se que somente no marcador descrito na figura 5A2 foi obtido um resultado incompatível. O indivíduo II-3 apresentou genótipo 15-17 para o referido marcador genético. A possível explicação para este resultado é que

A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.

A elevação de fenilalanina no sangue acima de 10mg/dL permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. A PKU é determinada por um alelo recessivo do gene que codifica a enzima e a doença é, comumente, detectada pelo "teste do pezinho".

(adaptado de https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt)

E... Ver mais

Um estudo internacional permitiu identificar, em um esqueleto de cerca de mil anos encontrado em Portugal, a existência de uma síndrome provocada por uma alteração cromossômica numérica. A análise do DNA do esqueleto utilizou diferentes metodologias e revelou a presença de cromossomos X e Y, na proporção de 2:1.
A descoberta tornou-se o registro mais antigo da síndrome de 

Observe o heredograma a seguir. Nele, os indivíduos que estão marcados em preto são hemofílicos.



A hemofilia é uma doença genética cuja herança é