Questão Q934627
2023 FUNDATEC SES-RJ
Prova: FUNDATEC - 2023 - SES-RJ - Residência Multiprofissional: Biomedicina/Biologia SES-RJ

A ___________ é uma raríssima doença genética recessiva

A ___________ é uma raríssima doença genética recessiva ligada ao sexo, em que a mutação na enzima ácido ?-aminolevulínico-sintetase (ALAS2) causa defeito de metilação mitocondrial do ferro e insuficiente produção de heme nos eritroblastos. Há microcitose acentuada e significativa hipocromia, mas a população eritroide mostra considerável heterogeneidade. A confirmação diagnóstica é feita pelo mielograma. A coloração de Perls cora o ferro em azul da Prússia, como uma coroa de grânulos de ferro mitocondrial em torno do núcleo da célula.

Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.

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