Paciente masculino, 15 anos de idade, é trazido ao pronto

#Questão 934416 - Medicina, Endocrinologia, IBFC, 2023, Prefeitura de Cuiabá - MT, Médico - Endocrinologia

Paciente masculino, 15 anos de idade, é trazido ao pronto socorro com quadro de tetania. Foi constatada hipocalcemia grave, a qual foi corrigida com infusão endovenosa de cálcio. Os pais referiram que o paciente era acompanhado por pediatra devido a infecções de repetição durante toda a infância, tendo perdido o seguimento há cerca de um ano. Referiram ainda que o pediatra havia lhes dito que o paciente apresentava Síndrome de Di George. Assinale a alternativa correta em relação a esse distúrbio.

A) Inclui aplasia tímica e fácies anormal, mas não anomalias cardíacas

B) De transmissão autossômica recessiva, resulta de mutação no GATA3

C) Ocorre de maneira esporádica e está associado a defeito embriológico na formação da terceira, quarta e quinta bolsas branquiais, o que resulta na hipoplasia de paratireoides

D) De transmissão autossômica dominante, resulta de mutação no GATA3

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