Questão Q693154
2017 Instituto Quadrix Irmandade de Santa Casa de Misericórdia de São Paulo - SP (ISCMSP/SP)
Medicina Alergologia
Prova: Concurso Irmandade de Santa Casa de Misericórdia de São Paulo - SP (ISCMSP/SP) - Médico Residente Programa de Pediatria: Alergia Pediátrica - Instituto Quadrix do ano 2017 • Irmandade de Santa Casa de Misericórdia de São Paulo - SP (ISCMSP/SP)

Um recém-nascido a termo do sexo masculino nasceu de par...

Um recém-nascido a termo do sexo masculino nasceu de parto normal, com Apgar 8 e 9, retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, hepatoesplenomegalia, icterícia neonatal e petéquias. Apresenta alteração no exame de emissões otoacústicas. Na tomografia de crânio, foram identificadas calcificações periventriculares.

Nesse caso hipotético, a principal hipótese diagnóstica é de

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