Um recém-nascido a termo do sexo masculino nasceu de par...

#Questão 693154 - Medicina, Alergologia, QUADRIX, 2017, Irmandade de Santa Casa de Misericórdia de São Paulo - SP (ISCMSP/SP), Médico Residente

Um recém-nascido a termo do sexo masculino nasceu de parto normal, com Apgar 8 e 9, retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, hepatoesplenomegalia, icterícia neonatal e petéquias. Apresenta alteração no exame de emissões otoacústicas. Na tomografia de crânio, foram identificadas calcificações periventriculares.

Nesse caso hipotético, a principal hipótese diagnóstica é de

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