Paciente de 6 dias de vida é levado por seus pais à emer...

Paciente de 6 dias de vida é levado por seus pais à emergência com vômitos constantes, irritabilidade, odor alterado na urina e choro persistente. Na carteirinha, a história perinatal apresenta: sorologias todas negativas, parto cesárea por escolha materna, IGO = 38+5, Apgar = 8/9, alta junto com a mãe, gestação planejada. A mãe nega uso de drogas ou álcool na gestação, nega consanguinidade entre os pais e doenças neurológicas na família. O teste do pezinho estendido apresentava alterações, e foi solicitada recoleta. A mãe refere que a criança inicialmente apresentava comportamento adequado e que, nos últimos dias, se iniciou essa sintomatologia. Na emergência, a criança apresentou episódio de crise convulsiva e foi medicada com diazepam, seguido de ocorrência de disfunção respiratória e de necessidade de entubação.

Com relação a esse caso clínico e a aspectos a ele relacionados, julgue os itens a seguir.