Questão Q686224
2017 Instituto Americano de desenvolvimento (IADES) Escola Superior de Ciências da Saúde - DF (ESCS/DF)
Prova: Concurso Escola Superior de Ciências da Saúde - DF (ESCS/DF) - Médico Residente Programa: Cancerologia Pediátrica - Instituto Americano de desenvolvimento (IADES) do ano 2017 Escola Superior de Ciências da Saúde - DF (ESCS/DF)

Paciente no 2o mês de vida, nascido em zona rural, sem a...

Paciente no 2o mês de vida, nascido em zona rural, sem assistência médica, começa a manifestar sintomas neurológicos e cutâneos, como crises convulsivas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Após ser levado a um hospital regional, o médico de plantão suspeita de deficiência de biotinidase.

Considerando o caso clínico apresentado, assim como os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.

O diagnóstico dessa doença consiste na detecção da atividade da enzima biotinidase no soro dos pacientes.

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