Condição de causa ainda desconhecida, relatada até então...

Condição de causa ainda desconhecida, relatada até então apenas em meninas, com desenvolvimento inicial aparentemente normal ou quase normal, seguido de perda total ou parcial das habilidades manuais adquiridas e da fala, junto com uma desaceleração do crescimento do crânio, usualmente entre 7-24 meses. Características particulares envolvem estereotipias de aperto de mão, hiperventilação e perda dos movimentos propositais da mão. O desenvolvimento social e lúdico é interrompido nos primeiros 2 ou 3 anos. Na maioria dos casos, crises convulsivas ocorrem antes da idade de 8 anos.

São características da