Um paciente pré-adolescente, com deformidade congênita nos pés, escoliose, fraqueza e assimetria no comprimento das pernas, causando dificuldade crônica para deambular procurou atendimento médico relatando piora progressiva da força nos membros inferiores, com dor simétrica e difusa que não segue trajeto radicular. Também relatou surgimento de incontinência urinária e progressão da escoliose.
ptose palpebral bilateral
exoftalmia pulsátil
fasciculações e flacidez muscular nos membros inferiores
hipertricose lombo-sacral
arreflexia profunda nos quatro membros
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