Em relação à hiperplasia adrenal congênita, pode-se afirmar que:
Níveis muito altos de desidroepiandrosterona com níveis baixos de pregnanetriol e metabólitos do cortisol são típicos de crianças com deficiência 11-beta-hidroxilase.
Na deficiência de 11-beta-hidroxilase o diagnóstico é confirmado pela demonstração de níveis muito baixos de 11-desoxicortisol no sangue.
A elevação dos níveis de 17-hidroxiprogesterona signi f ica a def iciência coexistente de 21-hidroxilase.
Os adultos com hiperplasia suprarrenal de início tardio caracterizam-se por níveis muito baixos de 17-cetoesteroides na urina e também de sulfato de desidroepiandrosterona plasmático.
Adeficiência de 17-alfa-hidroxilase se caracteriza por hipogonadismo, hipopotassemia e hipertensão.
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