Uma jovem de 17 anos de idade com amenorréia primária apresenta os seguintes achados clínicos: 1,65 m de altura, 60 kg de peso corporal, mamas desenvolvidas, genitália externa feminina e pouco desenvolvida, clítoris normal, escassos pêlos pubianos e vagina em fundo cego. O cariótipo é 46,XY e os níveis de testosterona são elevados para o sexo feminino e normais para o masculino. Nessa situação,
o diagnóstico de disgenesia gonadal pura 46,XY na forma completa pode ser afastado, e está indicada a gonadectomia.
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