Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.
A forma neonatal da distrofia nemalínica é condizente com o caso descrito e sua confirmação pode ser feita por meio de biópsia muscular, que permite identificar os corpos nemalínicos — estruturas em forma de bastões na região sarcoplásmica. A biópsia é essencial, também, para afastar a possibilidade de neuropatia de Fukuyama.
Navegue em mais questões
{TITLE}
{CONTENT}
