Caso clínico: menina de 10 anos, natural de São Paulo, de...

Caso clínico: menina de 10 anos, natural de São Paulo, desde o primeiro ano de vida apresentava distensão abdominal e diarréia. A partir dos 7 anos iniciou com alteração progressiva da marcha. Não havia déficit cognitivo. Exame neurológico demonstrava síndrome cerebelar, síndrome sensitiva profunda, hipotrofia muscular, arreflexia profunda. A fundoscopia revelou uma degeneração retiniana. O exame clínico evidenciava baixo peso e baixa estatura, além de uma arritmia cardíaca. Os exames complementares demonstravam hipocolesterolemia, hipotrigliceridemia e baixos níveis de vitamina E. A hipótese diagnóstica mais provável seria: