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Menino de 9 anos de idade apresenta-se com transtorno progressivo de marcha, oligocinesia, movimentos distônicos dos membros superiores, declínio cognitivo e progressiva diminuição da visão. Ao exame clínico, constata-se hipertonia generalizada nos 4 membros e discreta hiperreflexia. Sua ressonância nuclear magnética de crânio mostra a alteração regsitrada na figura:

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