A Síndrome de DiGeorge, ou deleção 22q11.2, é uma...

#Questão 1129739 - Medicina, Pediatria e Neonatologia, Instituto Consulplan, 2025, TJ/RO, Analista Judiciário - Médico Pediatra

A Síndrome de DiGeorge, ou deleção 22q11.2, é uma imunodeficiência primária associada a defeitos no desenvolvimento das células da crista neural durante a embriogênese. Essa síndrome apresenta uma ampla gama de manifestações clínicas devido à hipoplasia ou aplasia tímica, além de outras anomalias. Sobre a síndrome de DiGeorge, assinale a afirmativa correta.

O diagnóstico definitivo é baseado apenas no fenótipo clínico, dispensando exames genéticos.

A imunodeficiência na síndrome é causada exclusivamente pela ausência de linfócitos B funcionais.

A hipocalcemia observada em pacientes com a síndrome é causada por uma hipofunção do córtex adrenal.

A reposição de cálcio e vitamina D é suficiente para o manejo imunológico em pacientes com aplasia tímica completa.

As malformações congênitas cardíacas mais frequentemente associadas incluem defeitos do septo ventricular e tetralogia de Fallot.

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