47,XX,+21.

47,XY,+21/46,XY

47,XY,+21.

46,der(14;21)(q10;q10),+21.

46,der(14;21)(q10;q10),+21.

46,X,fra(X)(q27.3).

46,XX,add(19)(p13.3).

46,XY,del(5)(pter->q12:).

46,XY,inv(9)(p11q12)

46,X,i(Xq).

Diferenças nas frequências de alelos que causam doenças genéticas são significantes para os geneticistas porque elas causam diferentes riscos de doenças em grupos de populações específicas.

O efeito fundador favorece o estabelecimento de alta incidência de alelos normais em uma pequena população isolada.

A seleção positiva para heterozigotos não pode explicar a resistência à malária grave nos heterozigotos para a anemia falciforme.

Não há diferenças marcantes entre os sexos nas taxas de mutação, tanto em relação ao número quanto ao tipo de mutação.

A transmissão de um alelo à geração sucessora independe de sua adaptabilidade.