é de herança autossômica dominante com expressão variável.

é de herança ligada ao cromossomo X.

o gene anômalo encontra-se no cromossomo 22.

não existe uma forma congênita.

o diagnóstico pré-natal ainda não é factível.

citologia muito aumentada.

hipoproteinorraquia.

hipoglicorraquia.

hiperglicorraquia.

dissociação proteíno-citológica.

paraplegia espástica.

possuir herança autossômica dominante.

lissencefalia tipo II e agenesia do verme cerebelar.

lissencefalia isolada.

lissencefalia tipo I e dismorfismo facial.

Hipomelanose de Ito.

Gangliosidose GM2.

Microcefalia vera.

Microcefalia vera.

uma forma grave de epilepsia.

uma forma de encefalopatia secundária ao HIV.

encefalopatia crônica com início em período escolar.

encefalopatia crônica com calcificações dos gânglios da base e pleiocitose liqüórica.

uma lisossomopatia.

Scheie (MPS IS).

Hurler (MPS IH).

Morquio (MPS IV).

Maroteaux-Lamy (MPS VI).

degeneração esponjosa cerebral.

síndrome de MASA.

doença de Machado-Joseph.

Kinky Hair Disease.

síndrome da sela vazia.

intoxicação hepática.

constrição dos campos visuais.

ataxia.

aumento da amilase sérica.

leucopenia.

conhecida como doença do xarope de bordo.

é uma organoacidopatia.

possui apenas uma forma clínica.

na fase crônica sempre apresenta hipotonia.

nunca altera a expectativa de vida da criança.

cursa com hemiplegia alterna.

representa uma causa de epilepsia.

é de herança autossômica dominante.

cursa com malformação da fossa posterior.

é a síndrome do Q-T longo.