O gene mutante na síndrome de Rett é:
82161
Q252396
82162
Q252394
Nas Américas Latina e Central existe um medicamento que atualmente está sendo usado com fins abortivos, sendo responsável pelo aumento da incidência da seqüência de Möbius nestas regiões, e cuja venda no Brasil ocorre através do mercado negro a partir de 1991. O medicamento é
82163
Q252392
A síndrome de Lowe
82164
Q252390
É um exemplo de doença metabólica devido a um distúrbio do metabolismo intermediário:
82165
Q252388
Representa um achado consistente na neuroimagem (TC e RM de crânio) da acidúria glutárica tipo 1:
82166
Q252386
É um exemplo de epilepsia benigna:
82167
Q252385
É um exemplo de poliodistrofia:
82168
Q252383
A mancha vermelho-cereja no fundo de olho representa
82169
Q252381
A complicação vascular mais freqüente da anemia falciforme na infância é:
82170
Q252378
O diagnóstico da doença de Menkes é feito através