é uma lipidose em que o lipídio acumulado não é sintetizado no organismo.

acompanha-se por definição de crises epilépticas e neuropatia periférica.

a terapêutica consiste na plasmaferese, uma vez que a dieta não modifica a evolução da doença.

a instalação dos sinais e sintomas ocorre exclusivamente durante a infância.

Trata-se de uma mioglobinúria humana hereditária.

Está associada à deficiência de miofosforilase.

Decorre primariamente da deficiência de fosfogliceratomutase.

O diagnóstico específico requer análise histoquímica e bioquímica.

Pode estar associada à rabdomiólise e a mioglobinúria.

O transtorno demencial costuma ser discreto, afetando principalmente as funções corticais como a linguagem e a orientação espacial.

Cefaléia e edema de papila não fazem parte da síndrome.

O início do quadro com apraxia de marcha indica melhor prognóstico com o tratamento cirúrgico.

Tomografia computadorizada de crânio e Ressonância nuclear magnética de crânio mostram alargamento dos cornos temporais dos ventrículos laterais e atrofia cortical menor que a esperada para a idade.

Punção liquórica com retirada de 50 mL de líquido cefalorraquidiano tem valor preditivo quanto ao resultado da colocação de derivação ventrículo-peritoneal.

a alfafetoproteína sérica tem maior valor preditivo para o diagnóstico em comparação com a alfafetoproteína amniótica.

o recém-nascido anencéfalo apresenta, ao exame neurológico, padrão de morte encefálica.

o recém-nascido anencéfalo não tem possibilidade de sobrevivência.

a dosagem da acetilcolinesterase é normalmente negativa no líquido amniótico.

a incidência da anencefalia é de 50 para 1 000 nascidos vivos.

I-a; II-b; III-c; IV-a; V-b.

I-a; II-c; III-c; IV-b; V-b.

I-b; II-b; III-c; IV-a; V-b.

I-b; II-c; III-c; IV-a; V-b.

I-b; II-b; III-a; IV-a; V-b.

Doença de Creutzfeldt-Jakob.

Esclerose múltipla.

Meningite causada pelo vírus da caxumba.

Neurocisticercose.

Paralisia geral progressiva.

A mioclonia tem um caráter predominantemente de mioclonia de ação.

A maior parte dos pacientes portadores da síndrome mostram crises convulsivas generalizadas durante o período de coma que sucede o fenômeno anóxico.

As mioclonias podem afetar membros, face, faringe e tronco.

As mioclonias podem ter caráter reflexo em relação aos estímulos visuais e auditivos.

Bloqueadores da atividade serotoninérgica, como a metisergida, melhoram dramaticamente o quadro mioclônico.

TSH.

LH

prolactina

ACTH

FSH

cobre.

ferro

alumínio.

manganês.

cálcio.

Normalmente se originam no verme cerebelar.

Patológicamente são indistinguíveis dos PNETs (tumores neuroectodérmicos primitivos cerebrais).

Colocação de derivação ventrículo-peritoneal pode determinar metástases peritoneais.

A sobrevida não é diferente quando a ressecção é parcial ou total, mas é seguida de radioterapia

Radiação de todo neuro-eixo normalmente é recomendada nessa situação.