Uma paciente de 11 anos de idade vem apresentando, há meses, episódios de contrações musculares, na hemiface e no membro superior esquerdo, de rápida duração e com preservação da consciência. Ela comentou esse fato com os pais, que acreditaram tratar-se de brincadeira. Porém, em certa tarde, a mãe flagrou as alterações motoras no dimídio esquerdo, seguidas de crise convulsiva. A menor foi levada ao pronto-socorro e, após a recuperação, a pediatra de plantão observou sutil hemiparesia esquerda, de predomínio braquial. Foi realizado exame de neuroimagem, a partir do qual a hipótese de lesão estrutural foi descartada.

Em relação ao quadro clínico acima descrito, julgue os itens subseqüentes.

A manifestação c... Ver mais

Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.

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Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.

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Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.

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Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.

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Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.

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Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

A progressão da hipotonia e da fraqueza dos músculos proximais dos membros respiratórios, bulbares e paravertebrais, associada à ... Ver mais

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

Nesse caso, o exame de DNA possibilita a pesquisa de amiotrofia espinhal hereditária e pode poupar a criança da realização de uma... Ver mais

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

A miastenia neonatal transitória, em geral, está associada à transferência passiva de anticorpos contra os receptores de acetilco... Ver mais

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

A forma infantil da doença de Pompe, causada por deficiência de carnitina com repercussão na musculatura esquelética, respiratóri... Ver mais