Paciente de 10 anos de idade, recebido no ambulatório de pneumologia pediátrica, foi encaminhado da cardiologia para investigação de cianose persistente, com redução da saturação de O2, depois de ter realizado ecocardiograma com doppler que resultou normal. O paciente se queixava de cefaleia diária e epistaxes pelo menos cinco vezes por semana. O pai do paciente também apresenta epistaxes e cefaleias frequentes. Ao exame, o paciente se apresentava em bom estado geral, eupneico (frequência respiratória 25 ipm), saturação – 86%, tórax sem deformidades, murmúrio vesicular normal, cor, rítmico e sem sopros, com presença de telangiectasias nas pontas dos dedos e na face. A saturação não melhorou com a administração de oxigênio por sonda nasal. A prova de função pulmonar foi normal.

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