Paciente de 18 anos de idade procurou assistência médica devido a amenorreia primária. No exame físico, apresentava estatura de 175 cm, peso de 50 kg, mamas M1 e genitália externa feminina, P2.
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A pressão arterial e a concentração sérica de potássio podem sugerir o diagnóstico de deficiência de 11-beta hidroxilase.Paciente de 18 anos de idade procurou assistência médica devido a amenorreia primária. No exame físico, apresentava estatura de 175 cm, peso de 50 kg, mamas M1 e genitália externa feminina, P2.
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A insensibilidade periférica a andrógenos faz parte do diagnóstico diferencial desse caso.Paciente de 18 anos de idade procurou assistência médica devido a amenorreia primária. No exame físico, apresentava estatura de 175 cm, peso de 50 kg, mamas M1 e genitália externa feminina, P2.
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A palpação de gônadas no canal inguinal sugere o cariótipo XY.Paciente de 18 anos de idade procurou assistência médica devido a amenorreia primária. No exame físico, apresentava estatura de 175 cm, peso de 50 kg, mamas M1 e genitália externa feminina, P2.
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A presença de anosmia sugere o diagnóstico de síndrome de Kalman.Paciente de 18 anos de idade procurou assistência médica devido a amenorreia primária. No exame físico, apresentava estatura de 175 cm, peso de 50 kg, mamas M1 e genitália externa feminina, P2.
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O diagnóstico desse paciente é de deficiência de 21-alfa hidroxilase, forma perdedora de sal.Paciente de 18 anos de idade procurou assistência médica devido a amenorreia primária. No exame físico, apresentava estatura de 175 cm, peso de 50 kg, mamas M1 e genitália externa feminina, P2.
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A concentração plasmática elevada de gonodotrofinas sugere o diagnóstico de síndrome de Turner.Paciente de 18 anos de idade procurou assistência médica devido a amenorreia primária. No exame físico, apresentava estatura de 175 cm, peso de 50 kg, mamas M1 e genitália externa feminina, P2.
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A deficiência da enzima 5-alfa redutase é parte do diagnóstico diferencial nesse caso.Paciente de 18 anos de idade procurou assistência médica devido a amenorreia primária. No exame físico, apresentava estatura de 175 cm, peso de 50 kg, mamas M1 e genitália externa feminina, P2.
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A deficiência de 17-alfa OH hidroxilase será considerada na presença de concentrações séricas elevadas de aldosterona.