Questões de Concurso de Medicina - Página 891

8901 Q329964

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Acerca da porfiria intermitente aguda, assinale a alternativa correta.

A Trata-se de doença de herança autossômica recessiva. B Ocorre um distúrbio causado pela deficiência parcial da atividade da porfobilinogênio desaminase. C Geralmente a doença clínica manifesta-se em homens após a quinta década de vida. D Caracteriza-se pela ocorrência de hipernatremia, uma vez que o paciente secreta muito pouco hormônio antidiurético. E Entre as medicações seguras para serem utilizadas nos portadores da doença, podem-se citar as sulfonamidas e os barbitúricos.

8902 Q329962

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Com relação à teleangectasia hemorrágica hereditária (THH), assinale a alternativa correta.

A A herança é autossômica recessiva. B Não é possível o diagnóstico pré-natal da doença. C A análise mutacional é inútil para o diagnóstico pré-sintomático. D Ocorrem casos isolados na maior parte das vezes, sendo que a existência de um membro com THH na família não indica que haverá outros. E Mutações em ENG, ALK1 e SMAD4 correspondem à maior parte dos casos de THH.

8903 Q329960

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Quanto ao diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, assinale a alternativa correta.

A A idade materna avançada não justifica a indicação de diagnóstico pré-natal por teste invasivo, uma vez que a possibilidade de aborto pela amniocentese é praticamente 20 vezes maior que o risco de o feto ser portador de anomalia cromossômica. B Os distúrbios mitocondriais são os mais facilmente detectáveis no período pré-natal. C A cariotipagem pré-natal do feto só é possível com as células obtidas por meio de cultura de vilosidades coriônicas, uma vez que as células obtidas pela amniocentese não se prestam a essa finalidade. D A hibridização in situ com fluorescência possibilita a triagem dos núcleos em interfase nas células fetais para as aneuploidias comuns dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. E A ocorrência de higroma cístico na ultrassonografia indica a possibilidade de ocorrência de trissomia do 8 e exclui a possibilidade de cariótipo 45, X, síndrome de Down e trissomia do 18.

8904 Q329958

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

A dissecção de aorta e o prolapso de valva mitral são comuns em portadores de

A síndrome de Marfan. B síndrome de Klinefelter. C síndrome de Usher. D neurofibromatose tipo 1. E adrenoleucodistrofia.

8905 Q329955

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

No que se refere à alcaptonúria, assinale a alternativa correta.

A Trata-se de doença com herança autossômica dominante. B É causada pela produção em excesso da enzima tripsina. C A ocronose característica da doença decorre de metabólitos da tirosina e da fenilalanina. D É impossível a triagem de portadores e o diagnóstico pré-natal por não haver testes de mutações gênicas para essa doença. E O exame radiográfico evidencia articulações sacroilíacas fundidas.

8906 Q329952

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

O risco que os futuros irmãos de uma criança portadora de anemia falciforme possuem de ter o traço falcêmico é

A menor que 1%. B 10%. C 33%. D 50%. E 100%.

8907 Q329950

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

A respeito da síndrome de Klinefelter e do respectivo tratamento, assinale a alternativa correta.

A O uso de testosterona desde a puberdade restaura a fertilidade praticamente na totalidade dos pacientes masculinos, podendo ser pais sem necessidade de fertilização in vitro ou outros tratamentos adicionais. B Os homens com síndrome de Klinefelter, curiosamente, apresentam risco diminuído de aneuploidia nos espermatozoides. C O cariótipo típico é 46 (XY) 5p-. D O portador da síndrome apresenta níveis de inteligência bem abaixo do normal e risco aumentado de tromboembolismo venoso. E Os pacientes com síndrome de Klinefelter apresentam risco aumentado para câncer de mama e diabetes melito.

8908 Q329948

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

Com relação às causas genéticas e às probabilidades de desenvolver o diabetes melito não insulinodependente (NIDDM), assinale a alternativa correta.

A Os pacientes portadores de NIDDM possuem, em mais de 90% dos casos, autoimunidade presente. B O paciente que possui um gêmeo monozigótico portador de NIDDM possui risco entre 50% e 100% de também desenvolver a doença. C O paciente com NIDDM não é responsivo ao tratamento com hipoglicemiantes orais. D A constituição corpórea do paciente com NIDDM costuma ser de normal a magra. E Entre gêmeos dizigóticos, a possibilidade de concordância para a NIDDM é inferior a 5%.

8909 Q329945

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

O portador de deficiência mental por X frágil apresenta, no alelo FMR1, mais de 200 repetições do seguinte trinucleotídeo:

A CGG. B CAG. C CTG. D CGC. E HGP.

8910 Q329942

Medicina

Ano: 2014

Banca: Instituto Americano de desenvolvimento (IADES)

A síndrome de Miller-Dieker, causada por deleção hemizigota de 17p13.3, caracteriza-se por dismorfismo facial, deficiência mental global grave, convulsões, morte prematura e lisencefalia (tipo 1 ou 2). A respeito desse assunto, assinale a alternativa que corresponde ao percentual de pacientes que apresentam microdeleção, de novo, em 17p13.3.

A Menos de 1%. B 5%. C 15%. D 33%. E 80%.

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Comentários

Acesso Restrito

Estatísticas da Questão