As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.

A terapia gênica humana consiste na introdução de genes responsáveis por produtos terapêuticos, isto é, genes normais, ou ainda a introdução de células geneticamente modificadas com a finalidade de bloquear a atividade de genes prejudiciais, ativar mecanismos de defesa imunológica ou produzir moléculas de interesse terapêutico. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da pele, dos olhos e do cabelo. Decorre de mutações que afetam o melanócito, e essas alterações interferem na produção de pigmento dos melanócitos ou na capacidade de distribuí-los aos queratinócitos. Se, em uma dada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, 15% dos indivíduos são albinos, a frequência esperada de heterozigotos normais é

Segundo a Sociedade Nacional do Conselheiros Genéticos dos Estados Unidos, aconselhamento genético caracteriza-se como um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para determinada afecção. O aconselhamento não pode ter base em hipóteses diagnósticas; é necessário estabelecer a tomada de decisões com fundamento em dados laboratoriais. Considerando dados e resultados nesse processo, assinale a alternativa correta.

As metodologias de análise molecular têm, cada vez mais, ocupado espaço na área de diagnóstico de doenças, por oferecerem excelentes ferramentas laboratoriais de alta sensibilidade. A técnica de PCR consiste basicamente na amplificação in vitro de uma região específica de DNA, com o intuito de aumentar o número de cópias e produzir material suficiente para as diversas análises. A técnica de PCR em tempo real (qPCR) surgiu como evolução do método de PCR convencional. A respeito das diferenças entre as técnicas de PCR convencional e de PCR em tempo real, assinale a alternativa correta.

A respeito do envelhecimento, assinale a alternativa correta.

Considerando as mudanças inerentes à senescência, quais modificações na composição corporal do idoso propiciam quedas?

A paciente M.N.R., de 68 anos de idade, recebeu diagnóstico de hipertensão, sendo indicado o uso de hidroclorotiazida 25 mg pela manhã. Desde então, a paciente passou a ir mais vezes ao banheiro, algumas delas precedidas por perda urinária de pequena monta. Incomodada com essas perdas, a geronte procura outro serviço médico. Ela relata a perda urinária e é feita a prescrição de oxibutinina 5 mg/dia. Poucos dias depois, a paciente apresenta períodos de confusão mental. A filha, preocupada, leva dona M.N.R. de volta ao primeiro médico, que, entendendo o ocorrido, suspende todas as medicações, com reversão de quadro. Com base no caso apresentado, assinale a alternativa que indica o fenômeno pelo qual a paciente passou.

Um idoso de 70 anos de idade, hipertenso controlado, procura serviço geriátrico para avaliação e acompanhamento anual. Ele leva consigo cartão de vacinas no qual consta vacinação para gripe anualmente desde o ano 2013, dT há dois anos e febre amarela em 1999. O médico geriatra indica atualização do cartão vacinal do idoso. Considerando as indicações da Sociedade Brasileira de Imunização e do Ministério da Saúde, assinale a alternativa que apresenta as vacinas indicadas para a atualização vacinal desse idoso.

Uma idosa de 72 anos de idade, hipertensa, diabética, com três gestações prévias, procura o serviço médico em virtude de perda urinária frequente. Ela refere que, todas as vezes que tosse, espirra ou carrega sacolas pesadas, as perdas acontecem. A respeito do caso apresentado, assinale a alternativa correta.