Considerando uma criança de cinco anos de idade com retardo de crescimento, distúrbio de comportamento, dismorfias faciais e distúrbio do sono, cujo cariótipo de alta resolução mostrou deleção intersticial 17p11.2, que foi confirmada por FISH, é correto afirmar que esses resultados confirmam o diagnóstico de Síndrome
A Síndrome de Imunodeficiência Combinada Severa, devido à Deficiência de Adenosina Deaminase, é uma condição grave que pode levar ao óbito por infecções oportunísticas de repetição. Essa doença monogênica é candidata à terapia gênica. Assinale a alternativa correta relacionada à terapia gênica.
Considere uma não disjunção na meiose I materna que origina um gameta com dois cromossomos. Após a fecundação, um dos cromossomos extras é perdido, fenômeno conhecido como resgate da dissomia. Nessa situação, o embrião formado pode apresentar
Criança de dois anos de idade apresenta-se com surdez neurossensorial congênita, telecanto, fissuras palpebrais curtas, heterocromia de íris, ponte nasal larga e alta, hipoplasia das asas do nariz, mecha de cabelo despigmentada, sobrancelhas grossas. Nesse caso, a hipótese diagnóstica mais provável é Síndrome
