Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.

Acerca desse... Ver mais

Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.

Acerca desse... Ver mais

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

A progressão da hipotonia e da fraqueza dos músculos proximais dos membros respiratórios, bulbares e paravertebrais, associada à ... Ver mais

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

Nesse caso, o exame de DNA possibilita a pesquisa de amiotrofia espinhal hereditária e pode poupar a criança da realização de uma... Ver mais

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

A miastenia neonatal transitória, em geral, está associada à transferência passiva de anticorpos contra os receptores de acetilco... Ver mais

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

A forma infantil da doença de Pompe, causada por deficiência de carnitina com repercussão na musculatura esquelética, respiratóri... Ver mais

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

A presença de fasciculações e hiper-reflexia favorece a possibilidade de doença do corno anterior da medula.

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

A forma neonatal da distrofia nemalínica é condizente com o caso descrito e sua confirmação pode ser feita por meio de biópsia mu... Ver mais

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

O comprometimento inflamatório-desmielinizante agudo de raízes nervosas e nervos periféricos é improvável na faixa etária do paci... Ver mais

A anormalidade dos movimentos oculares pode indicar uma doença no sistema nervoso central ou periférico. A respeito desse tema, julgue os seguintes itens.

A oftalmoplegia internuclear é uma síndrome resultante de patologia que compromete o fascículo longitudinal medial.