Paciente no 2o mês de vida, nascido em zona rural, sem assistência médica, começa a manifestar sintomas neurológicos e cutâneos, como crises convulsivas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Após ser levado a um hospital regional, o médico de plantão suspeita de deficiência de biotinidase.
Considerando o caso clínico apresentado, assim como os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
Os portadores de deficiência biotinidase são classificados em portadores de deficiência parcial, profunda e total de biotinidase.Paciente no 2o mês de vida, nascido em zona rural, sem assistência médica, começa a manifestar sintomas neurológicos e cutâneos, como crises convulsivas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Após ser levado a um hospital regional, o médico de plantão suspeita de deficiência de biotinidase.
Considerando o caso clínico apresentado, assim como os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
O tratamento dessa doença consiste na reposição oral de biotina nas doses de 10 à 20 mg/dia e dieta pobre em proteínas.Paciente no 2o mês de vida, nascido em zona rural, sem assistência médica, começa a manifestar sintomas neurológicos e cutâneos, como crises convulsivas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Após ser levado a um hospital regional, o médico de plantão suspeita de deficiência de biotinidase.
Considerando o caso clínico apresentado, assim como os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
A triagem neonatal para deficiência de biotinidase ajuda no diagnóstico, mas necessita de confirmação com teste quantitativo.Paciente no 2o mês de vida, nascido em zona rural, sem assistência médica, começa a manifestar sintomas neurológicos e cutâneos, como crises convulsivas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Após ser levado a um hospital regional, o médico de plantão suspeita de deficiência de biotinidase.
Considerando o caso clínico apresentado, assim como os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
Uma vez confirmado o diagnóstico, os irmãos do paciente afetado deverão ser convidados a realizar o exame de triagem e, se necessário, passar por investigação complementar.Na consulta de puericultura de um paciente de 12 meses de idade, são encontrados calendário vacinal completo até o momento, medidas antropométricas dentro do esperado e alimentação adequada para a idade.
A respeito desse caso clínico e dos conhecimentos médicos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor de um paciente com essa idade, julgue os itens a seguir.
Esse paciente deve ser capaz de construir uma torre com 5 ou 6 cubos.Paciente recém-nascido de 12 horas de vida, 38 semanas de idade gestacional, peso ao nascer de 4.010 g e Apgar 9/10 apresenta tremores de extremidades e pega irregular do seio materno. Ao realizar-se dosagem de glicemia em sangue periférico, encontra-se o resultado de 32 mg/dL.
Acerca do caso exposto e dos conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
O feto com a macrossomia e o paciente filho de mãe diabética têm predisposição para desenvolver hipoglicemia nos primeiros dias de vida.Paciente recém-nascido de 12 horas de vida, 38 semanas de idade gestacional, peso ao nascer de 4.010 g e Apgar 9/10 apresenta tremores de extremidades e pega irregular do seio materno. Ao realizar-se dosagem de glicemia em sangue periférico, encontra-se o resultado de 32 mg/dL.
Acerca do caso exposto e dos conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
Neonatos com restrição de crescimento intrauterino (RCIU) não apresentam hipoglicemia, mas sim episódios de hiperglicemia, em razão de uma síndrome transitória semelhante à diabetes melito.Paciente recém-nascido de 12 horas de vida, 38 semanas de idade gestacional, peso ao nascer de 4.010 g e Apgar 9/10 apresenta tremores de extremidades e pega irregular do seio materno. Ao realizar-se dosagem de glicemia em sangue periférico, encontra-se o resultado de 32 mg/dL.
Acerca do caso exposto e dos conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
O tratamento imediato inclui a aplicação de soro glicosado 10% em bolus (2 mL/kg), seguida de uma infusão contínua de pelo menos 6 mg/kg/min.Paciente recém-nascido de 12 horas de vida, 38 semanas de idade gestacional, peso ao nascer de 4.010 g e Apgar 9/10 apresenta tremores de extremidades e pega irregular do seio materno. Ao realizar-se dosagem de glicemia em sangue periférico, encontra-se o resultado de 32 mg/dL.
Acerca do caso exposto e dos conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
A presença de tremores no recém-nascido indica um diagnóstico diferencial, levantando-se a possibilidade do abuso de substâncias por parte da genitora.