Na forma clássica, a maioria dos pacientes tem diminuição de pelos corporais e faciais, ocorre ginecomastia em 50% dos casos e os testículos apresentam-se pequenos e de consistência mole, podendo ocorrer diminuição da libido e da potência.

A ginecomastia é insensível à correção do balanço hormonal e, por estar sujeita a transformações malignas e acarretar problemas psicológicos, deve ser corrigida cirurgicamente.

A cromatina sexual no esfregaço bucal é positiva (acima de 20% de corpúsculo de Barr) e a análise cromossômica revela 47,XXY nas formas clássicas, sendo 48,XXYY e 48,XXXY as variantes mais comuns.

Tumores de células germinativas extragonodais, doenças cerebrovasculares, intolerância à glicose e hipertireoidismo primário são algumas anormalidades médicas que podem estar associadas a esta síndrome.

Os pacientes se beneficiam com a terapêutica androgênica em longo prazo, no que diz respeito à maturação física e psicológica, mas a infertilidade é irreversível.

Síndrome de Turner.

Uso de altas doses de glicocorticoides, estrogênio e metilfenidrato.

Deficiência de GH.

Anorexia nervosa.

Retardo constitucional de crescimento e desenvolvimento.

Nas meninas, o estirão ocorre na segunda metade da puberdade, e, nesse período, elas chegam a crescer de 8 a 10cm/ano. A menarca ocorre em média 2 anos após o início do estirão, no pico da velocidade de crescimento (VC).

A BE desproporcional é rara e está presente nas crianças com displasias esqueléticas, síndromes genéticas cujo espectro de gravidade é muito variável, raquitismo e hipotireoidismo de longa duração.

Na infância, a deficiência de GH grave leva a um aumento da gordura abdominal, hipoplasia malar e mandibular, fronte olímpica, nariz em sela e voz grave.

Na síndrome de Cushing, mesmo com a remoção da fonte de glicocorticoide, a velocidade de crescimento (VC) não aumenta e a estrutura final fica comprometida.

Se uma causa nutricional ou orgânica não hormonal for identificada e tratada precocemente, a VC necessariamente aumenta e a criança recupera os centímetros que foram perdidos durante o período de atividade da doença.

Entre 2 e 3 anos: 7 a 10cm/ano.

1º ano de vida: 22 a 25cm/ano.

Estirão de crescimento puberal: 10 a 12cm/ano, nos meninos.

Entre 1 e 2 anos: 13 a 16cm/ano.

A partir dos 4 anos até a puberdade: 5 a 7cm/ano.

Nas meninas, a pubarca é o primeiro sinal de puberdade detectado.

Em ambos os sexos, a capacidade reprodutiva não acompanha o amadurecimento psicológico proporcional, mas necessita do desenvolvimento físico completo para ser alcançada.

Nos meninos, a gonadarca leva ao aumento do volume testicular entre 8 e 10cc e representa o segundo sinal clínico da puberdade.

Nas meninas, comparativamente ao desenvolvimento mamário, os pelos completam sua distribuição e as modificações em suas características mais lentamente.

Nas meninas, as mamas podem iniciar seu desenvolvimento de forma assimétrica, com o aparecimento do broto mamário unilateral antecedendo em seis meses o desenvolvimento contralateral.

Quando a telarca prematura ocorre no período neonatal, é preciso optar pelo tratamento cirúrgico, pois, quase nunca, ocorre regressão espontânea.

Antes dos 2 anos, a telarca variante ocorre devido à persistência de secreção de gonodatrofinas hipofisárias.

Na telarca variante, o desenvolvimento mamário isoladamente alcança o estágio 3 (M3), mas com pequeno prejuízo da idade óssea, que sofre leve diminuição.

A telarca variante, quando surge após os 6 anos, deve-se à antecipação da produção puberal ovariana de estrogênios ou à diminuição da sensibilidade dos receptores desses hormônios aos baixos níveis circulantes.

Na telarca prematura, deve-se ficar atento a sinais de hiperandrogenismo ovariano da síndrome dos ovários policísticos, doença sabidamente mais frequente nestes casos.

A idade óssea é de fundamental importância para a avaliação de suspeita de puberdade precoce de causa hormonal, não tendo tanta relevância nos demais casos.

A puberdade precoce rapidamente progressiva origina-se de forma independente do eixo hipotálamohipófise- gonodal.

Na telarca variante, o padrão hormonal característico é o aumento do FSH basal ou estimulado através do GnRH, com diminuição do LH.

A puberdade precoce rapidamente progressiva pode ocorrer por produção endógena ou exposição a fontes externas de esteroides sexuais.

Na PP periférica, inicialmente deve-se utilizar o tratamento específico, a fim de corrigir a produção excessiva dos esteroides sexuais e evitar prontamente a evolução para uma puberdade central, que necessita de abordagem terapêutica idêntica à da forma idiopática.

Algumas vezes, no casos de hipertireoidismo, o paciente é oligossintomático e o quadro clínico pode se confundir com cardiopatia, quadro distônico ou mesmo doença psiquiátrica.

Pacientes com tireotoxicose grave podem evoluir para um quadro de insuficiência cardíaca, mesmo sem cardiopatia na base, mas nesses casos a insuficiência pode ser parcialmente revertida após a redução dos HT circulantes.

Doença de Von Basedow, Adenoma tóxico, doença de Plummer e síndrome de Hashimoto materna são algumas das causas do hipertireoidismo.

No tipo I do hipertireoidismo induzido por iodo, há uma doença tireoidiana (autoimune ou autonômica), que não estava clinicamente expressa, mas que, na presença do iodo, desencadeia aumento da concentração dos HT circulantes, mas sem aumentar a sua produção.

O hipertireoidismo causado por adenoma tóxico ocorre principalmente em idosos, fazendo com que a sintomatologia cardíaca seja predominante.

O Struma ovarii benigno capta pobremente o iodo e habitualmente não secreta HT. Já o maligno pode acumular iodo e até produzir HT. O tratamento é cirúrgico, associado à radioterapia.

No tipo II de hipertireoidismo induzido por iodo, não há hipertireoidismo, mas uma lesão citotóxica do tecido glandular, o que leva a um aumento nos níveis de IL-6, baixa ou nenhuma captação de radioiodo e hipofluxo glandular à ultrassonografia com Doppler.

Em relação às alterações neurológicas e psiquiátricas, não há comprovação do aumento do número de receptores adrenérgicos nos tecidos-alvo, mas sim de elevação de epinefrina, norepinefrina e de seus metabólicos.

Pacientes com tireotoxicose apresentam pele fria e úmida, associada à sudorese excessiva, restrita às palmas da mãos ou generalizada. Há aumento da queda capilar associado com cabelo fino e quebradiço.

Podem ocorrer alterações cutâneas como edema não desprezível sem mudança na cor da pele, placas, nódulos e forma elefantiásica.

No tratamento medicamentoso de gestantes, o PTU é mais utilizado que o metimazol, mas nessa situação não se deve utilizar doses altas (superiores a 200mg) pelo risco de bócio e hipotireoidismo fetal.

Em relação às alterações metabólicas e nutricionais, uma manifestação mais rara, porém importante, é a ocorrência de paralisia periódica hipercalêmica tireotóxica (PPHT), que se manifesta com fraqueza muscular aguda e reversível acompanhada de hipercalemia durante o período da crise.

A injeção percutânea de etanol é uma boa opção nos casos de nódulos múltiplos maiores que 3cm de diâmetro e numa situação de emergência com contraindicação cirúrgica.

O radioiodo não deve ser usado durante o aleitamento. Também pode provocar malformações congênitas e efeitos adversos na fertilidade.

Pode-se encontrar, como alteração característica, a junção da margem distal da unha à sua base (onicólise), que é conhecido como unhas de Plummer.