Na Doença de Huntington (DH) uma pequena proporção de pacientes nunca desenvolve coreia típica, podendo apresentar-se com rigidez progressiva generalizada, associada ou não à lentificação global dos movimentos voluntários, forma que constitui uma variante clínica da DH, conhecida como
As porfirias agudas constituem complexo grupo de doenças hereditárias metabólicas de caráter autossômico dominante. As manifestações clínicas agudas decorrem dos distúrbios na via biossintética do heme, causados por deficiência de enzimas que deveriam funcionar na rota metabólica dessa substância. Em decorrência disso, surgem metabólitos tóxicos, responsáveis pelos sintomas característicos desse grupo de doenças. Essas manifestações usualmente envolvem o sistema nervoso periférico e o central, causando alterações comportamentais, distúrbios psiquiátricos, dor visceral, neuropatia motora com paralisia da musculatura esquelética e crises convulsivas. Sintomas como ansiedade, irritabilidade e tensão, progressão do quadro para psicose esquizofreniforme ou síndrome cerebral orgânica, com ...
Arteriopatia cerebral autossômica dominante com leucoencefalopatia e infartos subcorticais, constituindo uma doença caracterizada pela presença de migrânea, eventos isquêmicos subcorticais recorrentes e demência vascular, associados a alterações difusas da substância branca em neuroimagem. Ocorre geralmente em indivíduos sem hipertensão arterial. Essa descrição é característica de
Em relação à farmacocinética dos indivíduos idosos considere: I. As modificações na absorção das medicações têm relação com a alteração do pH gástrico, aumento do tempo de esvaziamento, aumento da mucosa intestinal e aumento da mobilidade intestinal frequentemente observados em indivíduos idosos. II. O efeito de alteração da absorção em indivíduos idosos ocorre apenas nas medicações de alta permeabilidade e são independentes do fluxo sanguíneo gastrointestinal, normalmente aumentado em pessoas idosas. III. O metabolismo de primeira passagem hepático está associado ao fluxo sanguíneo hepático e ao volume do fígado, podendo levar a maior biodisponibilidade da medicação nos fármacos que independem de ativação hepática. IV. Doenças como insuficiência renal e hepática levam a uma diminu...
