No que diz respeito ao alinhamento múltiplo de sequências, julgue os próximos itens.
A análise filogenética usa geralmente o alinhamento múltiplo de sequências.
Considerando as informações apresentadas no texto acima, julgue os itens de 48 a 52.
A mutação pontual no códon codificador do aminoácido 12 no gene H-ras é um exemplo que pode levar à autossuficiência celular em estímulos de crescimento.
A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.
A doença residual mínima (DRM) pode ser definida como o limite mínimo de detecção de doença, em pacientes em remissão clínica completa, considerando-se os métodos de avaliação disponíveis.
A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.
A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.
A técnica de FISH consiste na hibridação de segmentos de DNA conhecidos e marcados com fluorescência em metáfases do paciente com observação posterior em microscópio de fluorescência. Com relação a esse tema, julgue os itens seguintes.
A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XX.ish 17p11.2(RAI1enh) refere-se a um cariótipo feminino detectado por bandeamento G seguido de detecção por FISH com sonda para o segmento 17p11.2 que revelou sinal de hibridação diminuído.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XY.ish 22q11.2(D22S57x1) refere-se a um cariótipo masculino detectado por bandeamento G seguido de detecção por FISH com a sonda para o segmento D22S75 que revelou padrão normal de hibridização.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XY,dup(1)(q22~24q44) refere-se a um cariótipo masculino mostrando uma duplicação do braço longo do cromossomo 1, sendo que o ponto de quebra proximal está localizado na banda 1q22, 1q23 ou 1q24 e o ponto de quebra distal está localizado na banda 1q44.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XX,ins(2)(p13q21q31) se refere a um cariótipo feminino, sendo que o segmento 2p13 foi inserido entre os segmentos 2q21 e 2q31.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XX,r(7)(p22q36) se refere a um cariótipo feminino mostrando um cromossomo sete em anel com pontos de quebra e fusão nas bandas p22 e q36.
