Um paciente de 24 anos de idade, solteiro, pastor, procur...

Um paciente de 24 anos de idade, solteiro, pastor, procura atendimento médico por lentificação de pensamento e salivação há três meses. Alternância do ciclo sono-vigília e lentificação do raciocínio. Refere, também, início de marcha cambaleante e dificuldade de articulação de palavras progressivamente, com perda da capacidade da escrita, com humor depressivo presente. Nega dor, náuseas, vômitos, ascite, icterícia e febre. Perda ponderal de 6 kg em seis meses. Exame físico: PA = 120 mmHg x 80 mmHg; FC = 92 BPM; Sat O 2 = 95% (ar ambiente). Apresenta regular estado geral e encontra-se hipocorado, acianótico, anictérico, consciente, orientado, pouco comunicativo, sonolento. Aparelho respiratório: murmúrio vesicular fisiológico (MVF), sem ruídos adventícios. Aparelho cardiovascular: ritmo cardíaco regular (RCR) 2T, bulhas normofonéticas, sem sopros. Abdome: semigloboso, flácido, simétrico, ruídos hidroaéreos (RHA) presentes, Traube ocupado, fígado e baço não palpáveis, sem massas palpáveis, piparote negativo, doloroso à palpação em hipocôndrio direito, sem irritação peritoneal. Neurológico: marcha cambalente com base alargada, com movimentação repetitiva de deslocamento da cabeça para a esquerda e sem desvio do olhar, salivação excessiva e constante. Exames laboratorias com alteração de enzimas hepáticas, tempo e atividade de protrombina (TAP/INR) alargado, hipoalbuminemia, plaquetopenia, ceruloplasmina baixa e cobre urinário aumentado. Endoscopia Digestiva Alta (EDA): varizes esofágicas de pequeno calibre e gástricas de pequeno calibre. Gastropatia da hipertensão portal. Erosão plana, única, prépilórica. USG de abdome (24/7/12): sinais de hepatopatia crônica com esplenomegalia – fígado de tamanho reduzido, contornos irregulares com aumento da ecogenicidade periportal e ecotextura difusamente heterogênea. Baço de volume aumentado, homogêneo. Não se detecta líquido livre na cavidade abdomi O quadro clínico neurológico e hepático desse caso sugerem o diagnóstico de doença de Wilson.