Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de

Questão Q595648

2017 Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC) Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ)

Medicina Geral

Prova: Concurso Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ) 2017 (3ª edição) - Médico Área Gastroenterelogia Pediátrica - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC) do ano 2017 • Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares - EBSERH - RJ (HUGG-UNIRIO/RJ) 2017 (3ª edição)

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Sobre doenças metabólicas do fígado assinale a alternativa incorreta.

A Podemos suspeitar de um erro inato do metabolismo quando: pais consanguíneos, involução do desenvolvimento neuropsicomotor, hipoglicemia ou hiperglicemia, acidose metabólica, discrasias sanguíneas, hepatoesplenomegalia ou somente hepatomegalia, letargia, coma, convulsões, ataxia, odor anormal da urina ou do suor B Como classificação em grupos os erros inatos do metabolismo tem três grupos. Primeiro grupo ou grupo I consite em defeito na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, grupo II defeito no metabolismo intermediário e grupo III deficiência na produção e/ou utilização de energia C Como características do grupo III temos defciência na produção e/ou utilização de energia caracterizando defeitos no fígado, cérebro ou músculo, sintomas decorrentes do acúmulo de substâncias tóxicas e/ou do défcit de energia como as aminoacidopatias, acidemias orgânicas, defeitos no ciclo da ureia e intolerância aos açúcares D Como características do grupo II temos sinais de intoxicação aguda, sinais de intoxicação crônica, relação com ingestão alimentar e intercorrências, presença de intervalo livre de sintomas E Como características do grupo I temos sintomas permanentes e progressivos, quadro clínico independe de intercorrências e não tem relação com ingestão alimentar

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