Tanto a haploinsuficiência quanto a duplicação de gene

#Questão 594186 - Medicina, Geral, IBFC, 2017, HUGG-UNIRIO/RJ, Médico

Tanto a haploinsuficiência quanto a duplicação de genes envolvidos na determinação gonadal podem resultar em anomalias da diferenciação sexual (ADS). Assinale a alternativa correta em relação às alterações genéticas que têm sido relacionados com ADS.

A) A síndrome WAGR é causada por mutação no gene WT1 e cursa com síndrome nefrótica em idade precoce e disgenesia gonadal

B) Mutações homozigotas envolvendo o desert hedge hog levam à síndrome ATRX, com alfatalassemia, retardo mental, dismorfismo facial e disgenesia gonadal

C) Mutações no gene XH2 levam à neuropatia minifascicular e disgenesia gonadal parcial

D) A duplicação do gene DAX1 leva à hipoplasia adrenal congênita, mas não à gônadas disgenéticas

E) Diante de disgenesia gonadal envolvendo os testículos (ADS 46,XY), o SOX9 está entre os genes candidatos a ser considerados como responsáveis

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