Tanto a haploinsuficiência quanto a duplicação de gene

A A síndrome WAGR é causada por mutação no gene WT1 e cursa com síndrome nefrótica em idade precoce e disgenesia gonadal B Mutações homozigotas envolvendo o desert hedge hog levam à síndrome ATRX, com alfatalassemia, retardo mental, dismorfismo facial e disgenesia gonadal C Mutações no gene XH2 levam à neuropatia minifascicular e disgenesia gonadal parcial D A duplicação do gene DAX1 leva à hipoplasia adrenal congênita, mas não à gônadas disgenéticas E Diante de disgenesia gonadal envolvendo os testículos (ADS 46,XY), o SOX9 está entre os genes candidatos a ser considerados como responsáveis